17-гидроксипрогестерон

17-гидроксипрогестерон — маркер врожденной дисфункции коры надпочечников.

Синонимы: 17-OH-прогестерон, прогестерон-17-OH, 17-ОН-progesteron, 17-OHP.

17-гидроксипрогестерон — это

неактивный предшественник в синтезе эндогенных стероидов — глюкокортикоидов (кортизола), минералокортикоидов (альдостерона), мужских и женский половых гормонов (эстрогенов и андрогенов).

Самые важные стероидные гормоны — кортизол и альдостерон, для их синтеза нужны несколько ферментов в коре надпочечников. Если количество фермента-переработчика снижено, то даже усиленная стимуляция АКТГ из гипофиза не повысит уровни кортизола, а вырастут лишь неактивные предшественники, среди которых и 17-OH-прогестерон. Одновременно сетчатый слой коры надпочечников использует излишки 17-OHP для синтеза мужских половых гормонов (андрогенов), чт ведет к появлению мужских черт у девочек и женщин. Называется данное заболевание — врожденная дисфункция коры надпочечников или адрено-генитальный синдром и в 90% случаев вызвано недостатком 21-гидроксилазы.

Особенности анализа крови на 17-гидроксипрогестерон

Взятие крови у новорожденных и детей до 1-го года проводится из пятки, у старших детей — из пальца в утренние часы. Во время беременности анализ не проводят!

Исследование околоплодных вод позволяет диагностировать дисфункцию коры надпочечников на этапе внутриутробного развития ребенка.

Симптомы повышенного 17-гидроксипрогестерона

• несоответствие генетического пола и внешних половых органов
• гирсутизм у девочек и женщин
• вирилизация
• бесплодие и нарушение менструального цикла
• синдром поликистозных яичников
• акне

Анализ на 17-гидроксипрогестерон назначается

• скрининг новорожденных для выявления врожденной дисфункции коры надпочечников
• наличие симптомов ВДКН
• контроль лечения врожденной дисфункции коры надпочечников
• бесплодие

Норма 17-гидроксипргестерона в крови, нг/дл

• дети старше 24 часов — 400-600
• дети в предпубертатном возрасте — до 100
• взрослые — до 200

Норма 17-гидроксипргестерона не определена международными стандартами, по этому зависит от методики и реактивов, применяемых в лаборатории. В бланке лабораторного исследования норма написана в графе — референсные значения.

Анализ на 17-гидроксипротестерон проводят вместе со следующими исследованиями

• общий анализ крови и лейкоцитарная формула
• биохимический анализ крови — печеночные пробы (общий билирубин, АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочная фосфатаза), почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота)
• глюкоза
• минералограмма — натрий, калий, кальций, фосфор, магний, хлор
• АКТГ, кортизол
• альдостерон
• андростендион
• тестостерон
• генетический тест на мутацию CYP21A2
• гормоны щитовидной железы — ТТГ, свободный Т4

Факторы, влияющие на результат анализа

• у недоношенных новорожденных уровни 17-гидроксипрогестерона повышены

Причины повышения уровня 17-гидроксипрогестерона в крови

• врожденная гиперплазия коры надпочечников — 90%

При дефиците 21-гидроксилазы или 11-бета-гидроксилазы — снижены альдостерон, кортизол, повышены прогестерон, 17-гидроксипрогестерон, андростендиол, прегненолон, ДГЭА. Если снижен альдостерон (75% случаев) — сольтеряющая форма, снижен в крови натрий, повышены калий и ренин

90% случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников связаны с мутацией CYP21A2, когда снижается в крови уровень 21-гидроксилазы и повышается 17-OHP.

У старших детей анализ проводят для оценки эффективного проводимого заместительного лечения, одновременно с андростендионом и тестостероном.