|
|
|
Болезнь Нимана-Пика — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое накоплением сфингомиелина и холестерина в лизосомах клеток системы моноядерных фагоцитов. Входит в группу сфинголипидозов.
Различают 4 типа болезни Нимана-Пика
- Тип А: острая прогрессирующая нейропатия и умственная отсталость с раннего возраста, летальный исход в младенчестве. Часто наблюдается макулезная сыпь. Спленогепатомегалия.
- Тип В: симптоматика схожа с таковой типа А, но проявляется в поздние сроки и без нейропатии.
- Тип С: могут наблюдаться пролонгированная желтуха новорожденных; различные формы поражения центральной нервной системы; менее тяжелая форма гепатоспленомегалии.
- Тип D: нет нейропатии, позднее начало заболевания.
Результаты анализов при болезни Нимана-Пика
- Недостаточность сфингомиелиназы в культуре фибробластов и циркулирующих лейкоцитах составляет: тип А, В — 1-10% нормы, С, D — 50-75% нормы.
- Тип С, D: в культуре фибробластов дефект транспорта холестерина.
- Гетерозигот типа А или В идентифицируют посредством ДНК-анализа. Идентификация гетерозигот типа С или D необязательна.
- Пенистые клетки (клетки Нимана-Пика) могут наличествовать в пунктате красного костного мозга, в бипсийном материале печени, селезенки, кожи, мышц, глаз, а также в крови. Но это не патогномичный симптом.
- Лимфоциты и моноциты крови могут быть вакуолизированы (2-20% всех клеток).
- Количество лейкоцитов может быть вариабельно.
- Биопсия слизистой прямой кишки может выявить характерные изменения нервных ганглиев подслизистого нервного сплетения.
Лабораторные данные при болезни Нимана-Пика указывают на вовлеченность в патологический процесс разных органов
- Анемия вызванна гиперспленизмом или микроцитарная анемия, ассоциируемая с анизоцитозом, пойкилоцитозом, эллипсоцитозом. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- ACT может быть повышена в сыворотке и ликворе.
- Профиль ферментов в ликворе такой же, как при болезни Тея-Сакса, за исключением нормального уровня ЛДГ.
- Кислая фосфатаза повышена (как при болезни Гоше).
- ЛДГ в норме в сыворотке и ликворе.
- Различная активность ферментов приводит к различным формам болезни Нимана-Пика.
В пренатальной диагностике болезни Нимана-Пика используют определение активности сфингомиелиназы в культуре клеток амниотической жидкости и ворсин хориона.
Чтобы ваш организм не "кишел" паразитами - добавляйте в воду пару капель...
|
Екатерина Скулкина похудела на 30 КГ за месяц! Для этого она дважды в день...
|
Гемморой больше не проблема! Просто нужно...
|
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
|
Комментарии (0)