Биопсия ворсин хориона

 1806
biopsiya-vorsin-xoriona

Биопсия ворсин хориона – это процедура взятия для анализа клеток ворсин хориона и выявления в них возможных генных и хромосомных отклонений. Хорион представляет собой наружную оболочку плода, покрытую ворсинами, которая вплотную прилегает к матке.

Так как он имеет плодовое происхождение, то его клетки несут в себе полную информацию о любых аномалиях будущего ребёнка. К 16 неделям беременности он полностью преобразуется в плаценту. Если по каким-то причинам было невозможно сделать биопсию ворсин хориона в установленные сроки, то можно взять для исследования небольшой кусочек плаценты.

Информация о биопсии ворсин хориона

  • Как правило, проводится на 10-13-й неделях беременности; реже на 6-7-й неделях.
  • Риск потери плода менее 2%.
  • Невозможность получить результат составляет 2%.
  • Для точной диагностики по материалу хориона (ДНК, кариотип, ферменты) следует тщательно из­бегать загрязнения пробы тканью матери (децидуальная оболочка).
  • В некоторых случаях потребуется культура с отсутствием Neisseria gonorrhoea или вируса простого герпеса.
  • Ассоциируется с 7% случаев потери плода, аналогичных при амниоцентезе (спонтанная частота — 4,5%).
  • Ложно-положительный результат в 2% случаев сравним с 0,3% случаев амниоцентеза.
  • Большая часть пренатальной диагностики дефектов метаболизма ферментов связана именно с биопсией ворсин хориона.
  • Не исследуется амниотическая жидкость, поэтому метод НЕ используют для диагностики дефекта нервной трубки.

Основное преимущество биопсии ворсин хориона в том, что данные бывают получены раньше, чем при исследо­вании амниотической жидкости. Это дает возможность в особых случаях прервать беременность на более ранних сроках, уменьшая риск для матери. Также биопсия ворсин хориона позволяет выявить родителей с рецессивными генами (например, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса) и сцепленные с Х-хромосомой рецессивные гены (гемофилия, миопатия Дюшена).

Биопсия ворсин хориона ненадежна для диагностики синдрома хрупкой Х-хромосомы.

Когда рекомендовано проводить биопсию ворсин хориона?

  • 80% случаев — трисомии по 18-й, 21-й, 13-й парам бесплодны или имеет место мозаицизм, сце­пленный с половыми хромосомами.
  • 20% случаев — несбалансированные транслокации или делеции или другое.
  • Предыдущий ребенок с трисомией.
  • Мать с Х-хромосомой, передающая зависимые заболевания (предопределяет пол плода).
  • Родители с хромосомными транслокациями.
  • Возраст матери более 35 лет.

Биопсия ворсин хориона рекомендована для раннего выявлению следующих заболеваний:

1. Хромосомная патология

2. Проверка правильности функционирования ферментов 

3. Метаболические пробы

Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий