Сфинголипидозы — группа наследственных заболеваний, проявляющихся чаще всего в детском возрасте. Эти заболевания относятся к большой группе лизосомных болезней, или болезней накопления.
Сфинголипидозы — врожденные нарушения метаболизма липидов, главным образом сфинголипидов , обусловленные отсутствием лизосомных ферментов , катализирующих процессы распада сфинголипидов. В клиническом плане болезни накопления сфинголипидов характеризуются прогрессирующими умственными и двигательными расстройствами вследствие изменений головного мозга, поражениями костей, парензиматозных органов (печень, селезенка, почки), кожи и сетчатой оболочки глаза.
Клиссификация сфинголипидозов
|
Болезнь |
Фермент, исследуемый на дефект | Накапливающиеся липиды |
Симптомы |
|
| Болезнь Гоше |
цереброзид-бета-гликозидаза в лейкоцитах и фибробластах |
гликозилцерамид |
гепатоспленомегалия, остеопороз, умственная отсталость (при младенческой форме патологии) |
|
| Болезнь Неймана-Пика |
сфингомиелиназа в моче, сыворотке, фибробластах |
сфингомиелин |
гепатоспленомегалия, умственная отсталость только у 30% пациентов с красными пятнами на сетчатке |
|
| Болезнь Краббе (глобоидная лейкодистрофия) |
цереброзид-бета-гликозидаза в лейкоцитах, фибробластах, сыворотке и амниоцитах |
галактозил-церамиды |
Х-зависимое наследование, умственная отсталость, почти полное отсутствие миелина, специфические включения в белом веществе мозга, повышен белок в ликворе |
|
| Метахроматическая лейкодистрофия |
арилсульфатаза А в лейкоцитах, фибробластах, моче и сыворотке |
сульфатиды |
умственная отсталость, психические отклонения (при патологии взрослых) |
|
| Множественная недостаточность сульфатаз |
арилсульфатаза А, В, С в фибробластах, лейкоцитах |
сульфатиды |
напоминает метахроматическую лейкодистрофию, дерматансульфат и гепарансульфат повышены в моче, умственная отсталость |
|
| Церамидлактозид-липидоз |
бета-галактозидаза в лейкоцитах, сыворотке |
церамидлактозид |
гепатоспленомегалия, прогрессирующая дегенерация нервной ткани |
|
| Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома) |
альфа-галактозидаза в сыворотке, лейкоцитах, фибробластах, моче и слезе |
тригексозил-церамид |
поражение кожи, клапанов сердца и желудочков мозга, почечная недостаточность, красные пятна на сетчатке, околопупочные боли |
|
| Болезнь Тея-Сакса |
гексозаминидаза А в сыворотке, лейкоцитах, фибробластах, моче, слезе, амниоцитах |
GМ2-ганглиозид |
умственная отсталость, красные пятна на сетчатке, слепота, мышечная слабость |
|
| Болезнь Сандхофа |
гексозаминидаза А, В в сыворотке, лейкоцитах, фибробластах, моче, слезе и амниоцитах |
GM3-ганглиозид и глобоид |
клиническая картина, как при болезни Тея-Сакса, но менее выражены нейропатия и гиперплазия внутренних органов |
|
| GM1-ганглиозидозболезнь Ландинга |
лизосомальная кислая-бета- галактозидаза в лейкоцитах, фибробластах и моче |
GM1-ганглиозид |
гепатоспленомегалия, психомоторные нарушения, красные пятна на сетчатке, множественный дизостоз |
|
| Липогранулематоз Фарбера |
кислая церамидаза в лейкоцитах и фибробластах |
церамиды |
гранулемы на коже и во внутренних органах, у младенцев поражены суставы |
|
| Фукозидоз |
альфа-фукозидаза в лейкоцитах |
Н-изоантиген |
||
| Лактозилцерамидоз |
нейтральная бета-галактозидаза в фибробластах |
лактозилцерамиды |
||