Метилмалоновая ацидемия

 1066
metilmalonovaya-acidemiya

Метилмалоновая ацидемия — очень редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена, сопровождаемое метаболическим ацидо­зом, умственной отсталостью и задержкой общего развития. Выделяют по крайней мере четыре формы. Выявляется у 1: 48000 новорожденных 3—4-недельного возраста.

Результаты анализов при метилмалоновой ацидемии

  • Метаболический ацидоз.
  • Повышение метилмалоновой кислоты в плазме крови и моче.
  • Определяется кетонурия.
  • Преходящая гипергликемия.
  • Все исследования при метилмалоновой ацидемии основываются на определении метаболитов путем нагрузочных тестов или белковой диеты.
  • Могут определяться гипогликемия, нейтропения, тромбоцитопения.
  • У гетерозигот при метилмалоновой ацидемии признаки патологии не всегда проявляются.

Пренатальная диагностика метилмалоновой ацидемии проводится путем определения метилмалонил-КоА-мутазы в культу­ре амниоцитов, повышения метилцитрата или метилмалоната в амниотической жидкости, или (на поздних сроках беременности) повышения метилмалоната в моче матери.

Применяется масс-спектрометрия.

При метилмалоновой ацидемии необходимо измерять уровень дефицита витамина В12.

Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий