Тирозинемия

 1225
ГЛИСТЫ - причина смертей у 87% людей Выгоните прочь паразитов, пока не поздно!
Натощак пейте настойку...
Этот червь живет у каждого ВТОРОГО человека и разрушает органы...
Читать далее >>
Личный совет паразитолога №1 в России
Паразиты живут внутри каждого!

Тирозинемия — заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы.

Патологический ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов с тирозинемией развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.

Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.

Выделяют врожденную постоянную форму и преходящую форму тирозинемии.

Тирозинемия I типа (печеночно-почечная, тирозиноз), врожденная постоянная форма

Тирозинемия I типа — редкое аутосомно-рецессивное нарушение с дефицитом фумарилацетоацетазы. Встречается с ча­стотой 1: 50000 новорожденных. Смерть наступает на первом году жизни.

Результаты анализов при тирозинемии I типа

  • Повышение в крови и моче тирозина; метионин также может быть выше нормы; также повышен фенилаланин в крови, что требует дифференциальной диагностики с фенилкетонурией.
  • Увеличивается выведение с мочой метаболитов тирозина бета-гидроксифенилпировиноградной и гидроксифенилуксусной кислот. Это может происходить также и при миастении, болезнях пе­чени, дефиците витамина С, злокачественных новообразованиях.
  • Наличие в моче сукцинилацетона используется для диагностики тирозинемии.
  • В моче могут быть выше нормы уксусная и молочная кислоты.
  • Определяются анемия, тромбоцитопения, лейкопения. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
  • В моче повышен уровень аминолевулиновой кислоты.
  • Такие же результаты анализов соответствуют синдрому Фанкони, циррозу печени, раку печени.

Диетические ограничения в приеме тирозина, фенилаланина, метионина могут улучшить лабора­торные данные, однако диета не в состоянии вылечить или предотвратить цирроз печени. Транс­плантация печени показана при тирозинемии.

Пренатальная диагностика тирозинемии должна включать определение сукцинилацетона в амниотической жидкости.

Тирозинемия II типа (глазокожная)

Тирозинемия II типа — редкая патология, характеризуемая дефицитом тирозинаминотрансферазы.

Результаты анализов при тирозинемии II типа

  • В плазме повышен тирозин (30-50 мг/дл).
  • Тирозин определяют в моче.
  • Признаков заболевания почек и печени нет.
Папилломы - ПРИЗНАК наличия паразитов в теле! На ночь нужно пить кружку...
Этот червь живет у каждого ВТОРОГО человека и разрушает органы...

Тирозинемия III типа

Тирозинемия III типа обусловлена дефицитом 4-гидроксифенилпируватоксидазы. Очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.

Преходящая тирозинемия

Переходящая тирозинемия обусловлена неполным развитием ферментной тирозиноксидазной системы у недо­ношенных детей и детей с низким весом.

Результаты анализов при преходящей тирозинемии

  • Фенилаланин в крови более 4 мг/дл (5-20 мг/дл).
  • Тирозин в крови 10-75 мг/дл.
  • Метаболиты тирозина в моче до 1 мг/мл (метод бумажной хроматографии позволяет опредилить все метаболиты).
  • гидроксифенилацетат в моче отсутствует.
  • Серотонин сыворотки (5-гидрокситриптофан) ниже нормы.
  • Снижена экскреция с мочой 5-гидроксииндолацетата.

Без применения аскорбиновой кислоты высокий уровень тирозина и фенилаланина наблюдается несколько недель (при терапии витамином С уровень их нормализуется за сутки), также повы­шается выведение с мочой тирозина и его метаболитов.

Аналогичные результаты анализов крови и мочи, не нормализующиеся после введения аскорбино­вой кислоты характерны для галактоземии, врожденного цирроза печени, жировой дистрофии печени, врожденной тирозинемии, причем часто эти состояния сопровождаемы желтухой.

Чтобы ваш организм не "кишел" паразитами - добавляйте в воду пару капель...
Екатерина Скулкина похудела на 30 КГ за месяц! Для этого она дважды в день...
Гемморой больше не проблема! Просто нужно...
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий