Аргининянтарная ацидурия — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом фермента аргининсукциназы. Клинически аргининянтарная ацидурия проявляется облысением, неврологическими симптомами при отсутствии метаболического ацидоза. Причина аргининянтарной ацидурии — более 12 мутаций в хромосоме 7 cen-qll.2.
При неонатальной форме заболевания гипераммониемия развивается в течение первых нескольких дней жизни, когда после короткого бессимптомного периода наблюдается отказ от пищи, анорексия, рвота, гепатомегалия, респираторные расстройства, мышечная гипотония, судорожный синдром. После – новорожденные становятся сонливыми, отмечаются признаки угнетения нервной системы, в конечном итоге наступает кома и смерть вследствие апноэ и остановки сердца.
При подострых или поздних формах заболевания первые клинические проявления могут возникать в раннем детском возрасте. Важным симптомом являются неврологические нарушения: судороги, транзиторная атаксия, задержка психомоторного развития либо умственная отсталость. Наблюдаются такие признаки, как рвота, гепатомегалия, повышенная ломкость и сухость волос.
Результаты анализов при аргининянтарной ацидурии
- Уровень аммиака в крови в норме, но после еды повышается.
- Аргининянтарная кислота всегда выше нормы в плазме и моче и может повышаться в ликворе.
- В результате блокады цикла мочевины в плазме повышаются глутамин и аланин, уровень аргинина значительно снижается.
- В моче повышен уровень оротовой кислоты.
- Сывороточная щелочная фосфатаза может быть выше нормы.
- У гетерозиготов повышен уровень аргининянтарной кислоты в моче и ниже нормы в эритроцитах ткани печени и культуре фибробластов кожи.
Предродовая диагностика аргининянтарной ацидурии
Пренатальная диагностика аргининянтарной ацидурии состоит в изучении культуры амниоцитов (вследствие загрязнения культуры микоплазмой можно получить ложно-отрицательный результат) или исследование амниотической жидкости на содержание аргининянтарной кислоты.
Неонатальный тип заболевания аргининянтарной ацидурией приводит к летальному исходу в младенчестве. Поздний тип может проявиться в любом возрасте после случайной инфекции или стресса.
