Болезнь Танжера

Болезнь Танжера — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в хромосоме 9 q31 с нарушением метаболизма апоА. При гетерозиготной форме апоА значительно ниже нормы, а при гомозигот­ной форме отсутствует вообще.

Результаты анализов при болезни Танжера

• Уровень anoA1 и апоА2 в плазме крайне низкий.
• У гомозиготов холестерин липопротеидов высокой плотности обычно менее 10 мг/дл и aпoA1 обычно менее 5 мг/дл.
• У гетерозигот холестерин липопротеидов высокой плотности и aпoA1 примерно 50% нормы.
• Пре-бета-липопротеин при болезни Танжера отсутствует.
• Общий холестерин сыворотки при болезни Танжера менее 100 мг/дл, холестерин липопротеидов низкой плотности и фосфолипиды ниже нормы.
• Уровень триглицеридов при болезни Танжера — 100-250 мг/дл.

При болезни Танжера происходит накопление эфиров холестерина в ретикулоэндотелиальных клетках печени, селезен­ки, лимфатических узлов с последующей гипертрофией этих органов. Также гипертрофируются нёбные миндалины, в слизистой прямой кишки обнаруживается лимфоидная гиперплазия в ви­де желто-коричневых пятен.

У гомозигот в раннем возрасте диагностируют ишемическую болезнь сердца, нефропатию, пятна на роговице.