Абеталипопротеинемия — синдром Бессена-Корнцвейга

Абеталипопротеинемия или синдром Бессена-Корнцвейга — это аутосомно-рецессивное нарушение с расстройством секреции апоВ печени и кишечника. Исклю­чается у детей с нарушением всасывания жиров, стеатореей, задержкой развития, неврологиче­скими симптомами, пигментной ретинопатией, акантоцитозом.

Результаты анализов при синдроме Бессена-Корнцвейга

• В мазке крови 50-90% эритроцитов представлены в виде акантоцитов.
• Время жизни эритроцитов меньше нормы, что проявляется тяжелой или среднетяжелой формой ге­молитической анемии.
• СОЭ резко снижена (до 1 мм/час).
• Уровень липидов плазмы у гетерозиготов по  абеталипопротеинемии в норме.
• Нарушено всасывание и снижен уровень в сыворотке жирорастворимых витаминов (А, К, Е).

Биопсия тонкого кишечника при синдроме Бессена-Корнцвейга выявляет клетки с жировой дистрофией, но это нетипичный признак заболевания. Такие же клетки выявляют при других заболеваниях (например, целиакия, спру, мегалобластическая анемия, голодание). Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Отрицательный потовой тест отличает синдром Бессена-Корнцвейга от муковисцидоза.

Могут  наблюдаться следующие изменения  в результатах анализов:

• значительное уменьшение уровня сывороточного холестерина и бета-липопротеина;
• значительное снижение сывороточных триглицеридов (менее 30 мг/дл) с незначительным повышением при упо­треблении жиров и в общем уровне триглицеридов (20-50 мг/дл);
• отсутствуют хиломикроны, холестерин липопротеидов низкой плотности и липопротеинов очень низкой плотности, апоВ-48, апоВ-100;
• уровень холестерина липопротеидов высокой плотности при синдроме Бессена-Корнцвейга ниже, чем у нормальных людей;
• значительное нарушение всасывания жиров в желудочно-кишечном тракте;
• снижен уровень каротина в сыворотке.
• анормальное соотношение фосфолипидов в мембранах эритроцитов.

Атеросклероз отсутствует при абеталипопротеинемии.

Существует форма абеталипопротеинемии, при которой больной может секретировать апоВ-48, но не может секретировать апоВ-100, при этом уровень триглицеридов в норме, гипохолестеринемия отсут­ствует. Данная форма ассоциируется с умственной отсталостью и дефицитом витамина Е.