Определение пола по половому хроматину

Определение пола проводят микроскопией ядер клеток, взятых со слизистой внутренней поверх­ности щеки или шейки влагалища. Затем мазок окрашивают основным красителем. Инактивированная хромосома X (половой хроматин, или тельце Барра) на внутренней ядерной мембране присутствует в 30-60% соматических клеток женщин. Максимальное количество телец Барра всегда на одно меньше, чем количество Х-хромосом.

Определение пола путем микроскопии клеток и подсчета телец Барра часто заменяет полный хромосомный анализ. Однако нормальный результат не исклю­чает хромосомных аномалий.

Если у пациентов с женскими гениталиями меньше 10% соматических клеток содержат тельца Бар­ра, то необходимо кариотипирование для исключения хромосомных аномалий.

Отсутствие телец Барра:

• нормальные мужчины;
• синдром Тернера.

Два тельца Барра могут быть у лиц со следующим генотипом

• 47 XXX женщина;
• 48 XXXY мужчина (синдром Клинефельтера);
• 49 XXXYY мужчина (синдром Клинефельтера).

Три тельца Барра могут присутствовать

• 49 XXXXY мужчина (синдром Клинефельтера).

У нормальных женщин в пуле лейкоцитов 2-3% имеют дополнительный половый хроматин, пред­ставленный в виде двух Х-хромосом в кариотипе. У мужчин этого нет. При синдроме Клинефель­тера ввиду наличия дополнительного полового хроматина снижается частота нарушений в нем (средняя доля таких нейтрофилов уменьшается).

При трисомии 21 среднее количество нарушений в половом хроматине также снижено.

Удвоенный половой хроматин встречается крайне редко и не учитывается при диагностике.