|
|
|
Нарушения обмена аминокислот или первичная аминоацидурия — это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов, а основным клиническим проявлением — является метаболическая энцефалопатия. Заболевания этой группы моногенного происхождения и имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.
Классификация нарушений обмена аминокислот
1. Генетические нарушения обмена аминокислот в случаях:
- дефект ферментов;
- дефект транспорта через клеточные мембраны;
- смешанные (включая болезни накопления).
2. Дефицит ферментов в случаях:
- нарушение их синтеза;
- синтез анормальных белков;
- множественные генные нарушения.
3. Характер нарушений зависит:
- уровень блокировки фермента в цепи реакций (чем в иерархии выше, тем хуже);
- степень аномалии;
- взаимозависимость разных цепей реакции;
- синтез анормальных промежуточных продуктов.
Эти заболевания отличаются большим разнообразием течения, прогноз их различен — от вполне благоприятного, даже без лечения, при алкаптонурии (нарушение обмена тирозина) до тяжелейшей психической и физической патологии при гипервалинемии, цитруллинурии и др.
На сегодняшний день известно около 90 наследственных дефектов обмена аминокислот.
Патогенетические звенья первичного нарушения обмена аминокислот:
• нарушение поступления в организм той или другой аминокислоты;
• накопление и токсическое влияние метаболитов нарушенного белкового обмена в органах и тканях (в мозге, печени, коже, мышечной и соединительной ткани, в клетках крови и т. п.);
• сбой в звене обменных реакций в случае ограниченного ферментного дефицита.
Папилломы - ПРИЗНАК наличия паразитов в теле! На ночь нужно пить кружку...
|
Этот червь живет у каждого ВТОРОГО человека и разрушает органы...
|
Первичные аминоацидурии
|
Болезнь |
Повышение в крови аминокислот | В моче анормальны |
Другие лабораторные признаки |
| Фенилкетонурия |
фенилаланин |
орто-гидроксифенилуксусная, фенилпируватная, уксусная и молочная кислоты |
после приема фенилаланина в крови не повышается уровень тирозина |
| Болезнь «кленового сиропа» | |||
|
тяжелая форма |
валин, лейцин, изолейцин, аллоизолейцин |
длинноцепочные кетокислоты и моча со вкусом кленового сиропа |
|
|
нетяжелая форма |
валин, лейцин, изолейцин, аллоизолейцин |
кетоацидурия и привкус возникают только при кризах |
|
| Гипервалинемия |
валин |
||
| Гомоцистинурия |
метионин, гомоцистеин |
в моче много гомоцистеина |
синдром Марфана, остеопороз, поражение сосудов |
| Триптофанемия |
триптофан |
снижено выведение кинуренина после приема триптофана |
|
| Гиперлизинемия |
лизин |
орнитин, гамма-аминобутират, этаноламин избыточны |
|
| Врожденная непереносимость лизина |
лизин, аргинин |
отравление аммиаком |
|
| Тирозиноз |
тирозин, метионин могут быть значительно повышены |
бета-гидроксифенилпируват, уксусная и молочная кислоты; метионин могут быть определены |
генерализованная аминоацидурия, почечная глюкозурия, почечный рахит, синдром Фанкони, цирроз |
| Цистатионурия |
цистатион немного выше нормы |
цистатион (может быть более 1 г/день) |
врожденные ацидоз, тромбоцитопения, недостаточность надпочечников |
| Гиперглицинемия | |||
|
тяжелая форма |
глицин (другие аминокислоты могут превышать норму) |
ацетон |
может быть интоксикация аммиаком, остеопороз, кетоз, |
|
с гипооксалурией |
глицин |
снижение экскреции оксалатов |
нейтропения |
| Аргининянтарная ацидурия |
аргининянтарная кислота (- 4 мг/дл); цитруллин |
аргининянтарная кислота (2,5-9,0 г/день); цитруллин |
интоксикация аммиаком |
| Цитруллинемия |
цитруллин, аланин |
цитруллин, глутамин |
болезни печени, интоксикация аммиаком, мочевина крови снижается |
| Орнитинемия |
орнитин |
орнитин может быть в норме |
интоксикация аммиаком |
| Гистидинемия |
гистидин (аланин может быть также повышен) |
аланин может быть повышен; имидазолпировиноградная, уксусная и молочная кислоты |
отсутствует уроканиновая кислота в моче после приема гистидина |
| Карнозинурия |
карнозин (20-100 мг/день) |
||
| Гипер-бета-аланинемия |
бетааланин, ГАМК (гамма-амино- масляная кислота) |
бета-аминоизобутировая кислота, ГАМК и таурин в избытке |
уровень этих кислот повышен в ликворе |
| Гиперпролинемия | |||
|
тип I |
пролин |
гидроксипролин, глицин немного повышены |
врожденный нефрит |
|
тип II |
пролин |
дельта1-пирролин-5-карбо-ксилата, гидроксипролин, глицин незначительно выше нормы |
нет нефрита |
| Гидроксипролинемия |
гидроксипролин |
нет экскреции дельта1-пирролин-3-гидрокси-5-карбоксилата или гамма-гидроксиглутаминовой кислоты после нагрузки гидроксипролином |
|
| Гипофосфатазия |
фосфоэтаноламин немного повышен (около 0,4 мг/дл) |
фосфоэтаноламин (более 150 мг/день) |
болезни костей |
Почечный и кишечный транспорт при отдельных формах первичной аминоацидурии
|
Заболевание |
Увеличение аминокислот в моче |
| Синдром недостаточности всасывания метионина |
метионин: на специальной диете повышается незначительно, без диеты — значительно; в меньшей степени повышены валин, лейцин, изолейцин, триозин, фенилаланин |
| Болезнь Хартнапа |
нейтральные аминокислоты (моноамины, монокарбоновые кислоты) и основные аминокислоты (метионина, пролина, гидроксипролина и глицина) в норме или выше незначительно |
| Глицинурия (латентная форма, в составе комбинированных состояний, гетерозиготная форма, доброкачественная пролинурия) |
глицин |
| Тяжелая пролинурия (синдром Жозефа) |
пролин, гидроксипролин, глицин в большом избытке (3 г/день пролина) |
| Доброкачественная пролинурия |
пролин, гидроксипролин, глицин (менее 600 мг/день пролина) |
|
Цистинлизинурия:
тип I (почечные камни) тип II тип III |
цистин и двухосновные аминокислоты |
| Изолированная цистинурия (семейный гипопаратиреоз) |
цистин |
|
Папилломы - ПРИЗНАК наличия паразитов в теле! На ночь нужно пить кружку...
|
Наталья уже как щепка (-25 КГ за месяц)! Для этого она дважды в день...
|
Ощутите радость материнства! Нужно всего лишь после еды...
|
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
|