Гистидинемия

Гистидинемия  — редкое аутосомно-рецессивное нарушение, обусловленное дефицитом гистидазы в печени и коже (превращает гистидин в урокаиновую кислоту). Мутации при гистидинемии находятся в хромосоме 12 q22-q23.

При нормальном интеллекте отсутствуют любые признаки заболевания, помимо повышения концентрации гистидина в крови. В типичных случаях ребенок рождается якобы здоровым, но в раннем возрасте чаще других переносит инфекционные заболевания, бывает низкорослым, у него появляются судороги и отклонения на электроэнцефалографии. В некоторых случаях отмечают умеренную или глубокую умственную отсталость, другие больные эмоционально лабильные (с повышенной тревожностью) и тяжело учатся.

Результаты анализов при гистидинемии

• В плазме гистидин повышен от 500 до 1000 мкмоль/л (норма 85-120 мкмоль/л).
• В моче гистидин повышен от 0,5 до 4,0 г/день (норма менее 0,5 г/день).
• Также в моче повышено со­держание метаболитов гистидина и аланин.
• Моча в реакции с хлоридом железа или реактивом «фенистикс» окрашивается в зеленый цвет.
• При нагрузочном тесте с гистидином он появляется в моче.
• Пока не возникают осложнения, у детей отбор не проводится.
• Выявление генетического дефекта у гетерозигот еще не проводится.