Гидроксипролинемия

Гидроксипролинемия — очень редкое аутосомно-рецессивное нарушение с развитием тяжелой умственной отсталости.

Результаты анализов при гидпроксипролинемии

• дефект 4-гидроксипролиноксидазы
• повышение содержания гидроксипролина в плазме крови и моче
• дефект не влияет на метаболизм коллагена