Цистатионинурия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом активности фермента цистатионин-гамма-лиазы. Возможно, что имеет доброкачественное течение, так как корректируется витамином В6.
Заболевание связано с наличием метаболического блока в обмене цистатионина вследствие дефекта фермента цистатионазы, кофактором которой является пиридоксаль-5-фосфат. В результате происходит накопление цистатионина и метионина в тканях. В течение суток у больных выводится с мочой до 500 мг цистатионина (в норме – до 10 мг). Однако в крови цистатионин не обнаруживается.
Только после пероральной нагрузки метионином удается зарегистрировать повышение его в плазме крови.
Нарушения в центральной нервной системе связывают с дисбалансом аминокислот.
Результаты анализов при цистатионурии
- Повышение уровня цистатионина в моче.
- Успешность лечения также оценивается по уровню цистатионина в моче.
Лечение цистатионурии проводят большими дозами (90 мг в сутки и более) пиридоксаль-5-фосфата или пиридоксина, обеспечивающими частичное восстановление активности цистатионазы. На фоне лечения почечная экскреция цистатионина снижается до нормальных цифр. Клинический эффект может быть достигнут только при раннем (в первые месяцы жизни) лечении.
