Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах является наследственным Х-сцепленным расстройством. Он характеризуется как самая распространенная наследственная патология эритроцитарных ферментов, существует более 400 ее вариантов.
Дефицит может быть ассоциирован с тяжелыми клиническими синдромами. Группы 2 и 3 представляют 90% случаев. Группы 4 и 5 клинически не выражены.
- Группа 1 (менее 5% активности фермента): редкая хроническая врожденная несфероцитарная гемолитическая анемия, ухудшающаяся при приеме оксидантов или заболеваниях, сопровождаемых лихорадкой. Не улучшается после спленэктомии. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- Группа 2 (менее 10% активности фермента): эпизодические острые гемолитические кризы, индуцированные некоторыми оксидантами – примахин, сульфонамиды, ацетанилид, или ацидозом. Спленэктомия не помогает.
- Группа 3 (10 — 60% активности фермента): оксиданты или инфекция – пневмония, инфекционный гепатит, индуцируют острый самоограничивающийся гемолиз (2 — 3 дня) у людей без ранее распознанного гематологического заболевания. Также зарегистрированы случаи гемолиза при печеночной коме, гипертиреоидизме, инфаркте миокарда (после 1-й недели), мегалобластических анемиях и хронической потере крови.
- Множество других генетических и клинических вариантов.
После стандартной дозы примахина у взрослых появляются признаки внутрисосудистого гемолиза:
- снижение гематокрита, обычно начинающееся на 2 — 4-й день и достигающее самого низкого уровня к 8 — 12-му дню;
- в первые несколько дней гемолиза повышается сывороточный билирубин и появляются тельца Хейнца;
- ретикулоцитоз возникает примерно на 5-й день, достигая максимума к 10 — 20-му дню;
- гемолиз прекращается спонтанно, даже если прием примахина продолжается.
- Вне организма тельца Хейнца образуются при воздействии на эритроциты пациента ацетилфенилгидразином.
Уровень Нb варьирует от 7 г/дл до нормы; при воздействии экзогенных агентов его уровень ниже.
Анемия при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах обычно нормохромная, нормоцитарная.
Мазок периферической крови при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах показывает вариабельное количество ядерных эритроцитов, сфероцитов, пойкилоцитов, фрагментированных эритроцитов и телец Хейнца, но эти изменения не особые.
Диагноз устанавливают при анализе эритроцититов на содержание Г-6-ДГ (используя флуоресценты); гетерозиготы имеют две популяции эритроцитов и количество каждой из них определяет степень дефицита Г-6-ФДГ.
Доступны для определения дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах и скрининговые тесты.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах у новорожденных
У 5% развивается неонатальная желтуха на вторые сутки (в противоположность фетальному эритробластозу).
Сывороточный непрямой билирубин обычно достигает пика к 3 — 5-м суткам (часто превышает 20 мг/дл). Если желтуха развивается в конце первой недели, то уровень билирубина достигает пика в течение второй недели жизни новорожденного.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах выше нормы
- Пернициозная анемия — уровень в 3 раза выше нормы; остается таковым несколько месяцев даже после назначения витамина В12.
- Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура; приходит в норму вскоре после спленэктомии.
