Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (тип II)  — врожденное семейное аутосомно-доминантное нарушение обмена липидов.

Рецепторы к липопротеинлипазе содержат 50% фибробластов и мононуклеаров у нормальных людей и только 25% — у гомозигот (специальные исследования).

Гомозиготы по этому признаку — феномен (один на миллион человек), у которых в крови значи­тельно повышен уровень холестерина (600-1000 мг/дл) с соответствующим увеличением липопротеинов низкой плотности. Обычно оба родителя — гетерозиготы. Манифестирует повышением холестерина (ксантома, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз других сосудов, являющиеся причиной смерти до 30 лет от сердечно­сосудистых осложнений).

• Неонатальная диагностика семейной гиперхолестеронемии указывает на повышение уровня холестерина липопротеинов низкой плотности в пуповинной крови; показатель сывороточного холестерина — ненадежный маркер. Вследствие значительного коле­бания уровня сывороточного холестерина в первый год жизни верификацию диагноза следует от­ложить на 1 год.
• Пренатальная диагностика семейной гиперхолестеролемии, если оба родителя гетерозиготы, должна быть основана на изучении культуры фибробластов, полученных путем амниоцентеза.

У гетерозигот по семейной гиперхолестеринемии — родителей или ближайших родственников — сывороточный холестерин (300- 500 мг/дл) и липопротеиды низкой плонтости в 2-3 раза выше нормы; причем у 90% триглицериды и липопротеиды очень низкой плотности в норме и у 10% отмечает­ся незначительное увеличение.

Частота встречаемости гетерозиготного носительства семейной гиперхолестеринемии 1 : 500 в общей популяции, но 5% гетеро­зиготов, выживших после инфаркта миокарда в возрасте менее 60 лет. В клинике превалируют ишемическая болезнь сердца, сухожильные ксантомы, патологии роговицы глаз.

Плазменные триглицериды в норме в типе IIA, но повышены в типе IIВ (это практически единственное отличие фенотипа IIА).