|
|
|
Болезни накопления гликогена (гликогенозы) — группа врожденных аутосомно-рецессивных расстройств (кроме типа IXb, связанного с Х-хромосомой) с аномальным строением или концентрацией моллекул гликогена, что обусловлено недостаточностью различных ферментов в органах. Для болезней накопления гликогена характерны аномально высокое содержание гликогена в печени (более 70 мг/г) и мышцах (более 15 мг/г) и анормальная молекулярная структура.
Болезнь фон Гирке (тип IA болезней накопления гликогена, дефицит глюкозо-6-фосфатазы) — обусловлена недостатком глюкозо-6-фосфатазы в печени, почках, кишечнике; встречается 1:200000 новорожденных. Проявляется в первые месяцы жизни.
Результаты анализов при болезни фон Гирке
- Уровень глюкозы в крови ниже нормы.
- После приема пищи накануне возникает гипогликемия вечером, повышается лактат сыворотки, иногда — пируват, возникают тяжелый метаболический ацидоз, кетонемия и кетонурия (именно ацидоз часто является причиной госпитализации).
- В крови повышены триглицериды, умеренно повышен холестерин, повышен уровень свободных жирных кислот в сыворотке, вследствие чего образуются ксантомы и красный костный мозг замещается жиром.
- Обычно наблюдается умеренная анемия. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- Имеется склонность к кровоточивости ввиду нарушения функции тромбоцитов.
- При болезни фон Гирке повышается уровень мочевой кислоты с появлением клиники подагры, протеинурии, нефролитиаза.
- Фосфор сыворотки и щелочная фосфатаза ниже нормы.
- В моче увеличивается количество неспецифических аминокислот, но без увеличения их в крови.
- Другие функции почек сохранены, несмотря на гиперплазию. Синдром Фанкони редок.
- При болезни фон Гирке функции печени сохранены, только те, которые не связаны с метаболизмом углеводов, уровень ACT, AЛT, ГГТ в крови может быть немного выше нормы.
- Тест на толерантность к глюкозе может быть в норме или как при диабете; тест часто носит диабетический характер у взрослых или детей старшего возраста.
Функциональные тесты при болезни фон Гирке
- Введение 1 мг глюкагона в/в или в/м спустя 8 часов после приема пищи. У здоровых лиц глюкоза крови повышается на 50-60% за 10-20 минут. Отсутствие повышения или незначительное повышение встречается у новорожденных и детей младшего возраста с болезнью фон Гирке; у детей старшего возраста и взрослых ответная реакция замедленная.
- Внутривенное введение предшественников глюкозы (галактозы или фруктозы) не вызывает повышения уровня глюкозы крови при данной патологии (блокада глюконеогенеза), но для типа III болезней накопления гликогена характерно нормальное повышение.
- При биопсии в клетках печени наблюдается отсутствие или значительное снижение глюкозо- 6-фосфатазы, а исследование замороженных подтверждает диагноз. Активность других ферментов не изменена. Повышено содержание гликогена, но он нормальной структуры и строения. Нет характерных гистологических изменений; имеется вакуолизация клеток печени и многочисленные гранулы гликогена в виде пятен Беста.
- Биопсия слизистой кишечника при болезни фон Гирке показывает отсутствие или снижение активности глюкозо- 6-фосфатазы.
- При биопсии мышц отмечаются анормальная активность глюкозо-6-фосфатазы и содержание гликогена.
При болезн фон Гирке может потребоваться трансплантация печени.
Поздние осложнения болезни фон Гирке — рак печени и прогрессирующий гломерулосклероз с исходом в терминальную хроническую почечную недостаточность.
Папилломы - ПРИЗНАК наличия паразитов в теле! На ночь нужно пить кружку...
|
Наталья уже как щепка (-25 КГ за месяц)! Для этого она дважды в день...
|
Ощутите радость материнства! Нужно всего лишь после еды...
|
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
|