Гиперглицинемия

 547

Гиперглицинемия редкое аутосомно-рецессивное заболевание с кетонемией (без гипогликемии) и кетонурией, кото­рые усиливаются при приеме внутрь лейцина.

Повышение уровня глицина в жидких средах орга­зма наблюдается при пропионовой и метилмалоновой ацидемии, которые объединяются термином гиперглицинемия с кетозом. Гиперглицинемия в этих случаях связана, вероятно, с угнетающим действием органических кислот на ферментную систему расщепления глицина. Генетическая же не­достаточность этой ферментной системы обуслов­ливает гиперглицинемию без кетоза.

Некоторые результаты исследований (нейтропения, тромбоцитопения, гипогаммаглобулинемия (снижение уровня гамма-глобулинов), повышение глицина в крови и моче, остеопороз, гипогликемия) могут быть аналогичными как и при других ацидемиях (пропионовая, метилмалоновая, изовалериановая).

Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий