Гепатоэритропоэтическая порфирия — крайне редкое (описано несколько случаев) аутосомно-рецессивное заболевание с тяжелой недостаточностью уропорфириногендекарбоксилазы. Первые проявления до 2-летнего возраста.
Результаты анализов при гепатоэритропоэтической порфирии
- Маркер — недостаточность этого фермента (5-10% нормы; 50% у родителей).
- Розовая моча, повышение уропорфириногена I, III.
- В эритроцитах избыток цинкпротопорфирина.
- В плазме повышен уропорфирин.
- Анормальное содержание порфиринов в тканях, как при медленной кожной порфирии, дополнительно цинкпротопорфирин повышен в эритроцитах.
- Умеренная нормохромная анемия; нормобласты костного мозга флуоресцируют. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- Уровень железа в сыворотке в норме. Может быть повышена активность печеночных трансаминаз.
- Часто прогрессирует цирроз.
- Часто вовлекается в патологию кожа.
- При гепатоэритропоэтической порфирии зубы розового цвета.
