Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это процедура взятия для анализа клеток ворсин хориона и выявления в них возможных генных и хромосомных отклонений. Хорион представляет собой наружную оболочку плода, покрытую ворсинами, которая вплотную прилегает к матке.

Так как он имеет плодовое происхождение, то его клетки несут в себе полную информацию о любых аномалиях будущего ребёнка. К 16 неделям беременности он полностью преобразуется в плаценту. Если по каким-то причинам было невозможно сделать биопсию ворсин хориона в установленные сроки, то можно взять для исследования небольшой кусочек плаценты.

Информация о биопсии ворсин хориона

• Как правило, проводится на 10-13-й неделях беременности; реже на 6-7-й неделях.
• Риск потери плода менее 2%.
• Невозможность получить результат составляет 2%.
• Для точной диагностики по материалу хориона (ДНК, кариотип, ферменты) следует тщательно из­бегать загрязнения пробы тканью матери (децидуальная оболочка).
• В некоторых случаях потребуется культура с отсутствием Neisseria gonorrhoea или вируса простого герпеса.
• Ассоциируется с 7% случаев потери плода, аналогичных при амниоцентезе (спонтанная частота — 4,5%).
• Ложно-положительный результат в 2% случаев сравним с 0,3% случаев амниоцентеза.
• Большая часть пренатальной диагностики дефектов метаболизма ферментов связана именно с биопсией ворсин хориона.
• Не исследуется амниотическая жидкость, поэтому метод НЕ используют для диагностики дефекта нервной трубки.

Основное преимущество биопсии ворсин хориона в том, что данные бывают получены раньше, чем при исследо­вании амниотической жидкости. Это дает возможность в особых случаях прервать беременность на более ранних сроках, уменьшая риск для матери. Также биопсия ворсин хориона позволяет выявить родителей с рецессивными генами (например, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса) и сцепленные с Х-хромосомой рецессивные гены (гемофилия, миопатия Дюшена).

Биопсия ворсин хориона ненадежна для диагностики синдрома хрупкой Х-хромосомы.

Когда рекомендовано проводить биопсию ворсин хориона?

• 80% случаев — трисомии по 18-й, 21-й, 13-й парам бесплодны или имеет место мозаицизм, сце­пленный с половыми хромосомами.
• 20% случаев — несбалансированные транслокации или делеции или другое.
• Предыдущий ребенок с трисомией.
• Мать с Х-хромосомой, передающая зависимые заболевания (предопределяет пол плода).
• Родители с хромосомными транслокациями.
• Возраст матери более 35 лет.

Биопсия ворсин хориона рекомендована для раннего выявлению следующих заболеваний:

1. Хромосомная патология

2. Проверка правильности функционирования ферментов 

• Гемоглобинопатии (например, талассемия).
• Синдром Леша-Найхана.
• Дефицит альфа-1-антитрипсина.
• Фенилкетонурия.

3. Метаболические пробы

• Дефицит аденозиндезаминазы.
• Адренолейкодистрофия.
• Аргининянтарная ацидурия.
• Цитруллинемия.
• Цистиноз.
• Болезнь Фабри.
• Анемия Фанкони. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
• Болезнь Фабера.
• Болезнь Гоше.
• Ганглиозидоз GM1 (болезнь Ландинга).
• Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея-Сакса).
• Гомоцистинурия.
• Болезнь Краббе.
• Синдром Леша — Найхана.
• Болезнь кленового сиропа.
• Синдром Менкеса.
• Метахроматическая лейкодистрофия.
• Метилмалоновая ацидемия.
• Муколипидоз II типа.
• Мукополисахаридоз (Ia, II, III, IV типа).
• Множественный дефицит сульфатазы.
• Болезнь Неймана-Пика.
• Болезнь Помпе.
• Болезнь Волмана.
• Синдром Зельвегера.