Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса (GМ2-ганглиозидоз, тип I) — аутосомно-рецессивная (хромосома 15) лизосомальная болезнь накопления, встречающаяся преи­мущественно у евреев ашкенази, французских канадцев, франкоговорящих жителей Луизианы.

Входит в группу сфинголипидозов.

Болезнь Тея-Сакса характеризуется инфантильностью, умственной отсталостью, слепотой, макулезной сыпью (только при младенческой форме), повышенной чувствительностью к звукам. Выживае­мость при младенческой форме 4 года жизни, при юношеской — не более 15 лет, существует хро­ническая форма взрослых.

Болезь Тея-Сакса характеризуется отсутствием активности гексозаминидазы А в сыворотке, плазме, лей­коцитах и культуре фибробластов кожи (также отсутствует в других тканях и слезе). В мозге на­капливается GM2.

Результаты анализов при болезни Тея-Сакса

• У гетерозиготов активность фермента гексозаминидазы А  ниже нормы на 50%; скрининг полезен перед планирова­нием беременности.
• При некоторых заболеваниях может быть ложно-положительный результат (например, прием оральных контрацептивов, сахарный диабет, болезни печени); в этих случаях для исследования используются лейкоциты.
• Для пренатальной диагностики болезни Тея-Сакса, используя амниотическую жидкость, лучше использовать куль­туру клеток, чем некультурированные клетки. Ложно-отрицательный результат дает проба, загрязненная кровью матери или бактериями.
• Анализ ДНК при болени Тея-Сакса более специфичен, чем исследование активности фермента. Выявляются мутации и можно определить прогноз заболевания.
• Рано повышается активность аминотрансфераз сыворотки (АЛТ, АСТ, ГГТ). Если пациент выжил в 3-4 года болез­ни, то их активность постепенно нормализуется.
• Снижается активность фруктозо-1-фосфатальдолазы в сыворотке; то же у гетерозиготов.
• Отмечается повышенная вакуолизация лимфоцитов.
• Функция печени в норме.
• Уровень сывороточных фосфатов в норме.

При электронной микроскопии ткани мозга при болезни Тея-Сакса регистрируют особые включения в цитоплазме ней­ронов. При недостатке фермента в клетках головного мозга и других тканях накапливаются гликолипиды и другие субстраты. Молекулярные техологии позволяют поставить диагнозы болез­ней Гоше, Тея-Сакса, Нимана-Пика, Сандхофа, Фабри, Волмана.