Синдром Дауна

 2743
sindrom-dauna

Синдром Дауна (трисомия 21; монголизм) — наиболее частая аутосомная трисомия.

При синдроме Дауна кариотип представлен 47 хромосомами с трисомией в 21-й паре у большинства пациентов. У менее 5% синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы на дру­гие (часто на 15-ю, реже на 14-ю и другие хромосомы). Примерно у 2% пациентов с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм — часть клеток имеют нормальный кариотип (46 хромосом) а часть с трисомией.

Результаты анализов при синдроме Дауна

Пренатальная диагностика и скрининг на синдрома Дауна

Оптимальные показатели для скрининга на синдром Дауна в I триместре беременности (10-13 недель):

  • возраст матери старше 35 лет с 2 лабораторными показателями: свободный бета-хорионический гонадотропин повышен в 2 и более раз, PAPP белок снижен в 2,5 раз;
  • утолщением шеи сзади по данным УЗИ.

Синдром Дауна в таких случаях выявляется примерно в 85% случаев с 5% ложно-положительных результатов. Пауза меж­ду первым отбором и вторым не менее 2-6 недель.

Читайте также:  Гипобеталипопротеинемия

Оптимальные показатели для скнининга на синдром Дауна во II триместре (15-22 недели):

  • возраст матери старше 35 лет;
  • 4 анализа сыворотки: хорионический гонадотропин повышен в 2 раза и более, альфа-фетопротеин (АФП) и уровень несвя­занного эстриола понижен примерно на 30%, ингибитор асоциированного с беременностью протеина А повышен в 2 раза и выше

Диагностируется до 80% больных с синдромом Дауна с 5% ложно-положительных результатов.

Маркеры пренатальной диагностики при синдроме Дауна и синдроме Эдвардса

Нормальный интервал изменений

Интервал изменений при синдроме Дауна

Интервал изменений при трисомии 18

АФП 

15% в неделю во II триместре

не менее 15-30%

не менее 40%

несвязанный эстриол

25% в неделю

не менее 25-30%

не менее 60%

ХГЧ

2-кратное повышение

не менее 70%

ингибитор РАРР

2-кратное повышение

РАРР-А

50% в неделю

2,5-кратное понижение

понижен

свободный ХГЧ

повышение

повышение

снижение

утолщение шеи сзади 

20% в неделю

2-кратное повышение

повышен

Оптимальное время для скрининга АФП, ХГЧ и несвязанного эстриола — 15-22 неделя беременности. Для ингибитора РАРР, РАРР — 10-13 недель.

УЗИ выявляет также аномалии, характерные для синдрома Дауна плода, например, утолщение шеи сзади, отсутствие носовых костей, гигрома, водянка.

Сочетанность признаков в I и II триместрах выявляют примерно в 90% случаев синдрома Дауна, менее 2% составляют ложно-положительные результаты. В I триместре выявление утолщения задней части шеи и сни­жение уровня РАРР дает повод для проведения во II триместре тестов на ХГЧ, АФП, свободный эстриол.

Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий

52 queries in 3,282 seconds.