АФП в пренатальной диагностике

АФП синтезируется сначала в желточном мешке, затем в печени плода. Максимальное количество синтезируется на 10—13-й неделе, затем наблюдается снижение до менее 100 мкг/л в каждый пери­од. К 2-летнему возрасту достигает уровня взрослых: менее 5 мкг/л. Альфа-фетопротеин является также онкомаркером.

Расшифровка результата анализа на АФП при беременности

Одиночный анализ на АФП выявляет 25% случаев врожденных заболеваний, поэтому предпочтительнее сочетанные методы. УЗИ при­меняют для подтверждения срока беременности, который сильно влияет на риск появления син­дрома Дауна.

Снижение в крови беременной уровня АФП — наиболее ценный тест отбора, но его следует подтвердить путем амниоцентеза и УЗИ (во избежание ложной беременности, выкидыша и др.), а также другими хромосомными исследованиями. Интервал уровня АФП при синдроме Дауна ниже на 25-30%

Во втором триместре нормальный диапазон АФП составляет 10-150 нг/мл; он называется «кратное медианы» (multiple of median, МоМ), все отклонения кратны ему (нормальный диапазон откло­нений 0,4-2,5 МоМ).

МоМ предназначен для расчета риска патологий, учета таких факторов, как разные лабораторные методики, множественная беременность, срок беременности, вес бере­менной.

• 1,0 МоМ — значение показателя соответствует среднему в популяции (нормальная бере­менность),
• 2,0 МоМ — 2-кратное отклонение показателя от среднестатистического;
• 0,5 МоМ — значение, половинное от среднестатистического для соответствующего референтного ряда.

МоМ = значение показателя АФП (мкг/л) значение медианы показателя АФП для срока бере­менности (мкг/л) х поправка (особенно по сроку беременности).

Снижение уровня АФП в крови при беременности

• Синдром Дауна (трисомия 21; среднее значение с 2-кратным превышением) и трисомия 18.
• Замершая беременность.
• Завышение срока беременности.
• Хориокарцинома, пузырный занос.
• Увеличение веса матери.
• Ложная беременность, отсутствие беременности.
• Лекарства (не принимать лекарства за 12 часов перед тестом).
• У женщин с сахарным диабетом диапазон значений на 20-40% меньше, чем у женщин без диабета.

Повышение уровня АФП в крови при беременности

• Должно быть подтверждено повышением АФП в амниотической жидкости: многоплодная беременность (более 4,5 МоМ); срок беременности (уточнение истинных сроков); раса (на 10-15% выше у чернокожих).
• Дефект нервной трубки (например, открытая спина бифида, анэнцефалия, мозговая и/или спинно­мозговая грыжа); 80% тяжелых случаев можно определить исследованием АФП; гидроцефалия и микроцефалия.
• Дефекты передней брюшной стенки и пупочных сосудов (пупочная грыжа, гастрошизис).
• Водянка плода.
• Внутриутробная смерть.
• Плацентарные кровотечения.
• Атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки.
• Многоводие, маловодие.
• Почечные расстройства (например, поликистоз, обструктивные уропатии, недоразвитие гонад).
• Аплазия кожи.
• Крестцово-копчиковая тератома.
• Тетрада Фалло.
• Синдром Тернера.
• Материнские патологии (например, гепатит, опухоль, продуцирующая АФП,например, опухоль печени — гематокарцинома).
• Плацентарные патологии (например, инфаркт, тромбоз, широкая плацента).

Очень редкие случаи доброкачественного врожденного подъема АФП в сыворотке.