Болезнь Мак-Ардла

Болезнь Мак-Ардла (V тип гликогеноза, дефицит миофосфорилазы) — для данного типа гликогеноза характерно отсутствие фермента миофосфорилазы в скелетной му­скулатуре; у больных ограничена способность к физическим упражнениям при нормальном внешнем виде мышц. Быстро нарастают ишемия мышц и усталость.

Результаты анализов при болезни Мак-Ардла

• На введение эпинефрина или глюкагона следует нормальный гипергликемический ответ.
• У молодых пациентов мышцы при биопсии не изменены; у пациентов старшего возраста выявляет­ся вакуолизация, участки некрозов. Количество гликогена в мышцах повышено.
• Диагноз болезни Мак-Ардла подтверждается отсутствием активности фосфорилазы в мышцах.
• Физические упражнения быстро вызывают локальные судороги и усталость, но уровень лактата и пирувата в мышцах не нарастает (у здоровых лиц повышается через 2-5 минут). Подобный от­вет характерен для гликогеноза типа III (болезнь Форбса и Кори), VII (болезнь Таруи), VIII, X.
• После энергичных упражнений возникает миоглобулинурия.
• После энергичных упражнений через несколько часов появляются мышечные ферменты в крови (например, ЛДГ, КФК, альдолаза).