|
|
|
Пропионовая ацидемия — аутосомно-рецессивное нарушение, обусловленное дефицитом пропионил-КоА-карбоксилазы, в результате чего возникает непереносимость изолейцина, метионина, валина, треонина. Частота заболеваемости в США 1: 50000 живых младенцев.
Результаты анализов при пропионовой ацидемии
- Повторные эпизоды (часто обусловлены инфекцией) тяжелого кетоацидоза, рвоты и обезвоживания вплоть до комы.
- У некоторых больных пропионовой ацидемией наблюдается гипергликемия.
- В крови и моче повышается глицин.
- Необходимо проводить анализ мочи на кетоны (младенцам еженедельно), например контроль в крови уровня пропионовой кислоты для проведения терапии.
- Обязателен лабораторный контроль текущего состояния (сепсис, кровотечение в желудочно-кишечный тракт).
Рационально проведение пренатальной диагностики для раннего выявления пропионовой ацидемии.
Положительные тесты на фермент в культуре фибробластов позволяют выявить гетерозиготных носителей пропионовой ацидурии, но отрицательный результат не исключает диагноза.
Чтобы ваш организм не "кишел" паразитами - добавляйте в воду пару капель...
|
Екатерина Скулкина похудела на 30 КГ за месяц! Для этого она дважды в день...
|
Гемморой больше не проблема! Просто нужно...
|
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
|
Комментарии (0)
Написать комментарий