Пропионовая ацидемия

Пропионовая ацидемия — аутосомно-рецессивное нарушение, обусловленное дефицитом пропионил-КоА-карбоксилазы, в результате чего возникает непереносимость изолейцина, метионина, валина, треонина. Часто­та заболеваемости в США 1: 50000 живых младенцев.

Результаты анализов при пропионовой ацидемии

• Повторные эпизоды (часто обусловлены инфекцией) тяжелого кетоацидоза, рвоты и обезвожива­ния вплоть до комы.
• У некоторых больных пропионовой ацидемией наблюдается гипергликемия.
• В крови и моче повышается глицин.
• Необходимо проводить анализ мочи на кетоны (младенцам еженедельно), например контроль в крови уровня пропионовой кислоты для проведения терапии.
• Обязателен лабораторный контроль текущего состояния (сепсис, кровотечение в желудочно-кишечный тракт).

Рационально проведение пренатальной диагностики для раннего выявления пропионовой ацидемии.

Положительные тесты на фермент в культуре фибробластов позволяют выявить гетерозиготных носителей пропионовой ацидурии, но отрицательный результат не исключает диагноза.