|
|
|
Дефицит карнитина — это крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является дефект окисления жиров в митохондриях. Проявляется нарушением транспортной функции карнитина в мышцах, сердце, фибробластах, почечном и кишечном эпителии.
Карнитин — вещество природного происхождения, поступает в организм преимущественно с пищей и используется клетками для сжигания жиров и выработки энергии. У людей с первичным дефицитом карнитина в организме находятся поврежденные (дефектные) белки, которые называются транспортерами карнитина, благодаря которым карнитин поступает в клетки и, таким образом остается в организме для обеспечения своей биологической функции.
Выделяют две формы дефицита карнитина
1. Миопатическая форма дефицита карнитина — в основном дефицит карнитина определятся в мышцах; а в плазме и других тканях уровень в норме.
- У детей старшего возраста и молодых людей бывает миоглобинурия.
- Биопсия мышц указывает на липидные отложения.
- Без карнитина уровень бета-окисления жирных кислот с длинной цепью гомогенатами ткани денормализуется.
- В сыворотке карнитин в норме или слегка выше.
2. Системная форма дефицита карнитина — более острая клиническая картина уже в раннем возрасте.
- Может проявляться как синдром Рейе.
- Запасы карнитина во всех тканях и крови истощены.
- В тканях снижена активность фермента среднецепочной ацил-КоАдегидрогеназы.
- Печеночная энцефалопатия.
- Гипогликемия без кетоза.
- Может быть гипераммониемия.
- Может быть повышен уровень мочевой кислоты.
- По данным отдельных тестов выявляется кардиомиопатия.
Причины дефицита карнитина
- Дефицит потребления с пищей.
- Снижена реабсорбция в почках (синдром Фанкони).
- Врожденный дефицит среднецепочной ацил-КоАдегидрогеназы.
- Терапия вальпроевой кислотой (выведение с мочой вальпроата — соли вальпроевой кислоты).
- Случаи потери свободного карнитина с мочой вследствие дефекта клеточного транспорта в почках, мышцах, фибробластах.
- Органическая ацидурия (например, метилмалоновая ацидурия, пропионовая ацидемия).
- Другие (например, недоношенность).
Папилломы - ПРИЗНАК наличия паразитов в теле! На ночь нужно пить кружку...
|
Наталья уже как щепка (-25 КГ за месяц)! Для этого она дважды в день...
|
Ощутите радость материнства! Нужно всего лишь после еды...
|
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
|