Кожная порфирия

Кожная порфирия — приобретенное или врожденное заболевания заболевание с нарушением обмена порфиринов.

Причина кожной порфирии — недостаточность уропорфириногендекарбоксилазы. По существу это приобретенное заболевание (ингибитор фермента может синтезироватся в печени), причиной которого могут стать цирроз, рак печени, химикаты (в Турции, например, была вспышка болезни в связи с упо­треблением в пищу пшеницы, обработанной гексахлорбензолом).

Кожная порфирия может появиться по­сле избыточного потребления железа, алкоголя или эстрогенов.

Наследственная форма кожной порфирии

Наследственная форма кожной порфирии — это аутосомно-доминантное заболевание, проявляется примерно у 20% пациентов, несу­щих ген, и причиной является недостаточность уропорфириногендекарбоксилазы.

Различают два варианта наследственной формы кожной порфирии:

• токсико-спорадический (тип I) с дефицитом фермента в печени,
• семейный (тип II) с дефицитом фермента во всех тканях.

Ассоциируется с алкогольной дистрофией печени и сидерозом печени.

Результаты анализов при наследственной форме кожной порфирии

• Моча: характерно повышение уропорфирина (часто от 1000 до 3000 мкг/сутки при норме менее 300 мкг) и невыраженное повышение копропорфирина с соотношением уропорфирин/копропорфирин более 7,5 (соотношение при смешанной порфирии менее 1). В период ремиссии суточный уро­вень уропорфирина менее 400 мкг.
• Кал: изокопропорфирин.
• Плазма: повышение уровня протопорфирина.
• В эритроцитах порфирины в норме.
• Наследственная форма кожной порфирии отличается от смешанной порфирии, при которой уровень протопорфирина кала и копропорфи­рина мочи выше, чем уровень уропорфирина при кожных проявлениях.
• Примерно в 50% случаев при наследственной форме кожной порфирии отмечается повышение в сыворотке крови ферритина, железа и железосвязывающего трансферрина.
• Лабораторные данные указывают на заболевания печени, причем 50% ге­патит С.
• Биопсия печени выявляет морфологические изменения, характерные для воспалитель­ного процесса, флуоресценцию в ультрафиолетовых лучах, накопление железа (сидероз).
• У 30% пациентов есть сахарный диабет.
• Кровопускания с целью удаления избытка железа контролируют по выделению с мочой уропорфирина.

Приобребенная форма кожной порфирии развивается при действии токсических веществ на печень и снижении образования уропорфириногендекарбоксилазы