Болезнь «кленового сиропа»

Болезнь «кленового сиропа» — аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1 : 200000 новорожденных.

Обусловлена болезнь «кленового сиропа» дефици­том активности митохондриального комплекса ферментов длинноцепочной альфа-кетоациддегидрогеназы. При данном заболевании для мочи, пота, волос и ушной серы характерен запах кленового сиропа. Гены расположены в хромосоме 19 ql3.1-ql3.2, 6 р22-р2 и 1 р31.

Результаты анализов при болезни «кленового сиропа»

• В крови резко повышены длинноцепочные аминокислоты (лейцин, изолейцин, валин) и их кетокислоты.
• Очень характерно наличие в крови изомера метаболита изолейцина — аллоизолейцина.
• Болезнь «кленового сиропа» сопровождается кетоацидозом, часто с гипераммониемией и гипогликемией.
• Моча окрашивается в зелено-серый цвет при взаимодействии с хлоридом железа.
• Для раннего выявления болезни «кленового сиропа» может быть полезен отбор новорожденных по тесту на лейцин.

Болезнь «кленового сиропа» делится на 6 классов (Ia, Ib, II, III, IV, V) в зависимости от степени мутации ферментно­го комплекса и определяется по ферменту, подвергшемуся мутации.

Нагрузочные тесты с изолейцином и измерение аллоизолейцина в крови помогают установить класс болезни «кленового сиропа». При этом необходимо следить за пациентом, чтобы избежать возникновения кетоацидоза.

В пренатальной диагностике болезни «кленового сиропа» измеряют уровень активности фермента в клетках культуры амниоцитов.