Атрансферринемия

Атрансферринемия — редкое врожденное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с изоли­рованным отсутствием трансфферрина.

Заподозрить атрансферринемию можно при тяжелой гипохромной микроцитарной железодефицитной анемии, не поддающейся лечению препаратами железа. ОЖСС — общая железосвязывающая способность сыворотки ниже нормы (менее 85 мкг/дл). Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Анализы при атрансферринемии

1. Анализ костного мозга при атрансферринемии показывает эритроидную гиперплазию, что отличает атрансферринемию от железодефицитной анемии.
2. Отсутствие трансферрина (в норме = 200 — 400 мг/дл) можно выявить нефелометрией или иммуноэлектрофорезом.
3. Электрофорез сывороточного белка показывает заметное снижение бета-глобулинов и отсутствие диапазона трансферрина.

Присутствует повышение запасов железа с гемосидерозом негематопоэтических тканей с вовлече­нием в процесс надпочечников, сердца. О расшифровке анализа крови на железо читайте по ссылке.