Остеопетроз

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) — врожденная гетерогенная группа расстройств с дефектом резорбции костной ткани остеокласта­ми, вызывающим аномальную плотность костной ткани с увеличением массы скелета; 4 аутосомно-рецессивных типа и 1 аутосомно-доминантный.

Анализы при остеопетрозе

• Сывороточные кальций, фосфор, щелочная фосфатаза в норме.
• Уровень сывороточных щелочной фосфатазы и креатинкиназы-МВ (из остеокластов) может быть повышен.
• При тяжелой форме остеопетроза наблюдаются гипокальциемия со вторичным гиперпаратиреоидизмом, рахит, повышение уровня сывороточного кальцитриола в крови.
• Анемия, тромбоцитопения в результате миелофтиза (замещения костномозговой ткани фиброзной) – в общем анализе крови; Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Изменения в анализах при остеопетрозе могут отображать следующие состояния:

• Инфекции — при остеопетрозе ,как правило, вызывают смерть;
• Гиперспленизм;
• Экстрамедуллярный гематопоэз;
• Переломы хрупких костей (особенно при аутосомно-доминантном типе);
• Остеомиелит.