Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия — редкий аутосомно-доминантный гиперметаболический синдром, причина которого аномально по­вышенное высвобождение кальция через мембраны саркоплазматической сети, инициируемое ингаляционными (например, эфир) и местными анестетиками, миорелаксантами (например, сукцинилхолин, тубокурарин), реже — различными типами агрессивного теплового воздей­ствия или непереносимостью физической нагрузки, вызывающих гипертермию, мышечную ри­гидность и летальный исход в 70% случаев.

Анализы при злокачественной гипертермии

1. Комбинированный ацидоз, метаболический и респираторный, — наиболее характерное отклоне­ние и имеет диагностического значения при мышечной ригидности или повышении температуры.
2. рН часто менее 7,2, избыток буферных оснований более -10, гипоксия и артериальное рСО2 от 70 до 120 мм рт. ст. Немедленно должен быть проведен анализ газового состава крови.
3. Коагулопатия, включающая ДВС, но редко.
4. В покое может наблюдаться повышенный уровень сывороточной креатинкиназы у родственников. Однако соотношение чувствительность/специфичность креатинкиназы слишком незначительны, чтобы гарантированно использовать показатели для диагностики или скрининга, поэтому они малоценны и для определения подверженности злока­чественной гипертермии.
5. Золотой стандарт диагностики злокачественной гипертермии — исследование in vitro биоптата скелетной мускулатуры при по­мощи кофеингалотанового контрактурного теста на мышечной пробе, соотношение чувствительность/специфичность которого 99%/94%. Данный тест проводят немногие лаборатории, он очень дорог.
6. Мутация гена в 19-й хромосоме в участке 13.1, отвечающего за рианодиновый рецептор, и другие дефекты в рианодиновом рецепторе; мутации обнаруживают у более 50% предрасположенных к зло­качественной гипертермии лиц. ДНК-скрининг на 17 наиболее частых мутаций 19ql3.1 обнару­живает патологию у менее 25% пациентов (низкая чувствительность).
7. Повреждение мышц отражают следующие анализы:

• повышенные сывороточные калий (более 7 мэкв/л) и кальций с последующим уровнем ниже нормы;
• сывороточные значения креатинкиназы, ЛДГ и ACT значительно увеличены с пиком в 24-48 часов после хирургического вмешательства;
• значения креатинкиназы часто 20 000-100 000 Ед/л;
• на ранних стадиях выявляют миоглобинемию и миоглобинурию в результате рабдомиолиза, впо­следствии — олигурию с острой почечной недостаточностью.