Врожденные нарушения метаболизма, вызывающие патологию печени

Врожденные нарушения углеводного метаболизма

• Накопление гликогена, тип IV.
• Галактоземия.
• Непереносимость фруктозы и фруктоземия.

Врожденные нарушения белкового метаболизма

• Тирозинемия.
• Дефекты ферментов цикла мочевины.

Врожденные нарушения метаболизма липидов

• Болезнь Гаучера.
• Ганглиозидоз (болезнь Ландинга).
• Болезнь накопления эфиров холестерина.
• Болезнь Неймана-Пика.
• Липодистрофия.
• Болезнь Волмана.

Другие причины

• Дефицит альфа1-антитрипсина — причина 20-35% болезней печени у новорожденных.
• Болезнь Байлера.
• Кистозный фиброз — редкая причина сохраняющейся желтухи у новорожденных.
• Гемохроматоз.
• Печеночная порфирия.
• Гистиоцитоз X.
• Гипотиреоидизм.
• Гипопитуитаризм.
• Надпочечниковая недостаточность.
• Лепрехаунизм.
• Мукополисахаридоз.
• Болезнь Вильсона.
• Синдром Зельвегера.

Асоциированные с гемолитической болезнью новорожденных

• Встречались в 10% случаев (т. н. синдром сгущения желчи) до применения современных методов профилактики резус-конфликта

• Уровень конъюгированного билирубина пуповинной крови более 2 мг/дл указывает, что синдром разовьется.
• Желтуха может сохраняться 3-4 недели после рождения.
• В большинстве случаев требуются обменные трансфузии.