Семейный дефицит лецитинхолестеролацилтрансферазы

Семейный дефицит лецитинхолестеролацилтрансферазы — редкое аутосомно-рецессивное заболевание у взрослых, характеризуемое ранним возник­новением ишемической болезни сердца, гломерулосклерозом, помутнением роговицы.

Результаты анализов при семейном дефиците лецитинхолестеролацилтрансферазы

• Общий холестерин сыворотки при семейном дефиците лецитинхолестеролацилтрансферазы в норме, но эфиры холестерина отсутствуют.
• Свободный холестерин плазмы значи­тельно выше нормы.
• Холестерин липопротеидов высокой плотности ниже нормы.
• Регистрируется нормохромная анемия с эритроцитами увеличенного объема, что часто вызывает их повреждение. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
• В общем анализе мочи белок — протеинурия.