Синдром Патау

Синдром Патау (трисомия 13, D1-трисомия — третья по частоте (после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса) аутосомная трисомия, обычно обусловленная нерасхождением хромосом (более 75% случаев). Также встречаются транслокация (10% случаев; носительство родите­лями) или мозаицизм (5% случаев). В первый месяц жизни умирает 80% новорожденных; до 6-месячного возраста доживает 5%.

Результаты анализов при синдроме Патау

• Мазок периферической крови — 80% полиморфноядерных лейкоцитов в лейкоцитарной формуле (нейтрофилов и эозинофилов) обладают повышенным числом ядерных аномалий (метки, нити, утолщения и др.). Неправильное строение ядерного материала (ядро может выглядеть раздвоенным без разделения на доли, грубый бугорчатый хроматин и пр.). Представлены все типы генетических аномалий.
• Гемоглобин плода может превышать норму.
• Снижение АФП в сыворотке крови матери и в амниотической жидкости.
• Для пренатальной диагностики синдрома Патау нет опреде­ленного набора тестов.

Лабораторные данные соответствуют таковым при врожденных аномалиях (включает патогномичную тетраду: узкая глазная щель, микрофтальмия, расщепленное нёбо, полидактилия).

В кариотипе при синдроме Патау лишние хромосомы в 80% случаев: 47, XX, +13 или 47, XY, +13. Мозаицизм встречается редко.