Наследственный сфероцитоз

Наследственный сфероцитоз — редкая морфологическая аномалия эритроцитов.

Дефективность мембраны эритроцита обусловлена дефицитом цитоскелетного белка, например спектрина или анкирина; эти колебания в пределах 30% нормы в тяжелых случаях до 80% при легких фор­мах.

При аутосомно-доминантных формах наследственного сфероцитоза примерно в 70% случаев обнаруживается умеренно тяжелый гемолиз, при этом выявляется поражение у одного из родителей и половины потом­ства. Приблизительно в 20% случаев наблюдается умеренный компенсированный гемолиз. Око­ло 10% пациентов имеют тяжелую ослабляющую болезнь с тяжелой анемией, что делает их зависимыми от гемотрансфузий и обусловливает желчнокаменную болезнь и изменение костей в детском возрасте. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Заболевание также может наследоваться рецессивно и развиваться без се­мейной истории или спорадически.

При наследственном сфероцитозе более 35% эритроцитов, с неокрашенными участками в центре, имеют вид ротовой щели.

В норме менее 5% эритроцитов имеют форму стоматоцита.

Менее 20% эритроцитов могут иметь форму стоматоцитов вследствие таких приобретенных заболеваний как:

• алкоголизм,
• лекарственно-индуцированная гемолитическая анемия,
• различные но­вообразования,
• гепато-билиарная болезнь.

Гетерозиготы показывают менее 25% стоматоцитов без анемии.

Гомозиготы показывают около 1/3 стоматоцитов с мягкой или умеренной гемолитической анемией.

Макроцитарные эритроциты со средним корпускулярным объемом (СКО) являются менее 150.

Осмотическая хрупкость и аутогемолиз повышены из-за неизвестного мембранного дефекта.

Наиболее предположительный результат дает аномальный мазок крови.

При наследственном сфероцитозе присутствует множе­ство микросфероцитов. Может быть выраженный анизоцитоз, легкий пойкилоцитоз.

Эритроци­ты при наследственном сфероцитозе могут содержать:

• тельца Хауэлла-Жолли,
• тельца Паппенхайма,
• тельца Хейнца.

Присут­ствуют полихроматофильные ретикулоциты и микросфероциты.

Кумбс-отрицательная гемолитическая анемия:

• умеренная, количество эритроцитов составляет 3 — 4 млн/мкл,
• микроцитарная, при которой СКО составляет 70 — 80 фл,
• гиперхромная (повышенная средняя концентрация корпускулярного гемоглобина составляет 36 — 40 г/дл).

Средняя концентрация корпускулярного гемоглобина (СККГ), которая превышает 36%, указывает на врожденную сфероцитарную анемию, если исключены холодовые агглютинины и гипертриглицеридемия.

Изолированное повышение СККГ или наличие гиперхромазии может указывать на рецессивное заболевание.

Свидетельства гемолиза при наследственном сфероцитозе:

• степень ретикулоцитоза , который обычно составляет 5 — 15% больше, чем при других гемолитических анемиях с по­добной тяжестью;
• анализ костного мозга показывает эритроидную гиперплазию, за исключением периода апластического криза;
• присутствует умеренное количество гемосидерина;
• повышены сывороточная лактадегидрогеназа (ЛДГ) и непрямой билирубин;
• гаптоглобины снижены или отсутствуют;
• гемолитические кризы обычно возникают на фоне инфекции, особенно парвовирусной, и обу­славливают более глубокую анемию, несмотря на ретикулоцитоз, а также желтуху и спленомегалию;
• гемоглобинемия и гемоглобинурия присутствуют только во время гемолитических кризов;
• уробилиноген кала обычно повышен.

Осмотическая хрупкость при наследственном сфероцитозе повышена, тем самым отражая клиническую тяжесть заболевания.

Диагноз не ста­вится, если осмотическая хрупкость в норме.

Повышенная осмотическая хрупкость не отличает наследственный сфероцитоз от аутоиммунной гемолитической болезни со сфероцитозом, но при последней хрупкость повышена намного меньше с инкубированием.

Аутогемолиз, при котором стерильная дефибринизированная кровь инкубируется 48 часов, повышен, 10 — 50% клеток по сравнению с нормой менее 4% клеток; очень неспецефичный тест. Повышенный аутогемолиз может также наблюдаться при несфероцитарных гемолитических анемиях.

Анормальная осмотическая хрупкость и аутогемолиз уменьшаются при добавлении 10% глюкозы; ложно-отрицательный результат может встречаться при сопутствующем сахарном диабете.

Прямая проба Кумбса при наследственном сфероцитозе может быть отрицательной.

Механическая хрупкость повышена.

Число лейкоцитов и тромбоцитов обычно в норме; может быть повышение во время гемолиза.

Лабораторные данные характерны при таких осложнениях, как желчные камни, апластические кризы.

Результаты сходны с таковыми при наследственном сфероцитозе, но спленэктомия, хирургическое удаление селезенки, может дать толь­ко частичную ремиссию или вообще оказаться неэффективной.

Спленэктомия должна вызвать ответ при гемолизе, но не при сфероцитозе. Более тяжелые формы гемолиза могут быть диагностированы в раннем возрасте.

У новорожденных гемолиз ассоциирован с желтухой в 50% случаев. Повышение сывороточного непрямого билирубина может быть выше 20 мг/дл. Анемия в первую неделю жизни обычно умерен­ная и характеризуется Нbболее10 г/дл.

Сфероциты присутствуют у новорожденного и одного из родителей, а также могут быть у других де­тей этих родителей.

Число ретикулоцитов обычно составлет 5 — 15%.

Может препятствовать измерению гликированного гемоглобина.