Наследственный эллиптоцитоз

 975
ГЛИСТЫ - причина смертей у 87% людей Выгоните прочь паразитов, пока не поздно!
Натощак пейте настойку...
Этот червь живет у каждого ВТОРОГО человека и разрушает органы...
Читать далее >>
Личный совет паразитолога №1 в России
Паразиты живут внутри каждого!

Наследственный эллиптоцитоз — аутосомно-доминантная врожденная патология мембраны эритроцитов.

Известно более 10 вариантов данной патоло­гии. Более чем 90% цитоскелетного белка спектрина существует в форме димера. Это заболева­ние также может быть приобретенным или наследуемым по аутосомно-рецессивному типу.

Мазок крови показывает 25 — 100% эритроцитов эллиптоидной формы, в то время как у здрового человека их менее 10%.

Эллиптоциты также могут часто встречаться при:

  • талассемиях,
  • гемоглобинопатиях,
  • железодефиците (снижении уровня железа в крови),
  • миелофтизических или мегалобластических анемиях.

Именно поэтому данные состояния должны быть исключены при постановке диагноза врожденной гемолитической анемии с выраженным эллиптоцитозом. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

При рождении присутствует только несколько аномальных эритроцитов, затем происходит повышение их уровня до стабильного значения после 3-месячного возраста.

Гемолиз у новорожденных встречается редко.

Спленэктомия, что является хирургическим удалением селезенки, не избавляет от эллиптоцитоза, несмотря на клиническое улучшение состояния.

Эллиптоциты в минимальном количестве у одного из родителей и могут присутствовать у потомков одних родителей.

Тяжесть болезни варьирует от тяжелой гемолитической болезни до бессимптомного носительства. Степень гемолиза не коррелирует с количеством аномальных эритроцитов. Это связано с тем, что

  • Эллиптоциты являются только гематологической патологией, встречаемой у 85% пациентов. Клинически их наличие бессимптомно с полностью компенсированным гемолизом, без анемии или спленомегалии. Сфероциты присутствуют в нескольких формах.
  • Умеренная нормоцитарная нормохромная анемия при уровне гемоглобина 10 — 12 г/дл развивается у 10 — 20% паци­ентов.
  • У 12% пациентов определяется хроническая врожденная гемолитическая анемия, где Нb менее 9 г/дл, со сниженной выживаемостью эритроцитов, анемией средней тяжести, повышенным сывороточ­ным билирубином, повышенным числом ретикулоцитов, повышенной осмотической хрупкостью и аутогемолизом.
  • Примерно у 5% пациентов (гомозиготных) развивается тяжелая трансфузионнозависимая анемия с аномальными эритроцитами, напоминающими таковые при наследственном сфероцитозе.

Для наследственного эллиптоцитоза характерны умеренная анемия и ретикулоцитоз.

Снижены средний корпускулярный гемоглобин (СКГ), средний корпускулярный объем (СКО), средняя концентрация корпускулярного гемоглобина (СККГ); повышенной отмечается широта распределения эритроцитов (ШРЭ).

Механическая ломкость при наследственном эллиптоцитозе повышена.

Осмотическая хрупкость и аутогемолиз в норме у пациентов без гемолитической анемии.

Электрофорез гемоглобина при наследственном эллиптоцитозе остается в норме.

Лабораторные данные при диагностике наследственного эллиптоцитоза могут показать криз, что обусловлен инфекциями или стрессом, а также развитие таких осложнений, как камни желчного пузыря, гиперспленизм.

Папилломы - ПРИЗНАК наличия паразитов в теле! На ночь нужно пить кружку...
Наталья уже как щепка (-25 КГ за месяц)! Для этого она дважды в день...
Ощутите радость материнства! Нужно всего лишь после еды...
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий