|
|
|
Наследственный эллиптоцитоз — аутосомно-доминантная врожденная патология мембраны эритроцитов.
Известно более 10 вариантов данной патологии. Более чем 90% цитоскелетного белка спектрина существует в форме димера. Это заболевание также может быть приобретенным или наследуемым по аутосомно-рецессивному типу.
Мазок крови показывает 25 — 100% эритроцитов эллиптоидной формы, в то время как у здрового человека их менее 10%.
Эллиптоциты также могут часто встречаться при:
- талассемиях,
- гемоглобинопатиях,
- железодефиците (снижении уровня железа в крови),
- миелофтизических или мегалобластических анемиях.
Именно поэтому данные состояния должны быть исключены при постановке диагноза врожденной гемолитической анемии с выраженным эллиптоцитозом. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
При рождении присутствует только несколько аномальных эритроцитов, затем происходит повышение их уровня до стабильного значения после 3-месячного возраста.
Гемолиз у новорожденных встречается редко.
Спленэктомия, что является хирургическим удалением селезенки, не избавляет от эллиптоцитоза, несмотря на клиническое улучшение состояния.
Эллиптоциты в минимальном количестве у одного из родителей и могут присутствовать у потомков одних родителей.
Тяжесть болезни варьирует от тяжелой гемолитической болезни до бессимптомного носительства. Степень гемолиза не коррелирует с количеством аномальных эритроцитов. Это связано с тем, что
- Эллиптоциты являются только гематологической патологией, встречаемой у 85% пациентов. Клинически их наличие бессимптомно с полностью компенсированным гемолизом, без анемии или спленомегалии. Сфероциты присутствуют в нескольких формах.
- Умеренная нормоцитарная нормохромная анемия при уровне гемоглобина 10 — 12 г/дл развивается у 10 — 20% пациентов.
- У 12% пациентов определяется хроническая врожденная гемолитическая анемия, где Нb менее 9 г/дл, со сниженной выживаемостью эритроцитов, анемией средней тяжести, повышенным сывороточным билирубином, повышенным числом ретикулоцитов, повышенной осмотической хрупкостью и аутогемолизом.
- Примерно у 5% пациентов (гомозиготных) развивается тяжелая трансфузионнозависимая анемия с аномальными эритроцитами, напоминающими таковые при наследственном сфероцитозе.
Для наследственного эллиптоцитоза характерны умеренная анемия и ретикулоцитоз.
Снижены средний корпускулярный гемоглобин (СКГ), средний корпускулярный объем (СКО), средняя концентрация корпускулярного гемоглобина (СККГ); повышенной отмечается широта распределения эритроцитов (ШРЭ).
Механическая ломкость при наследственном эллиптоцитозе повышена.
Осмотическая хрупкость и аутогемолиз в норме у пациентов без гемолитической анемии.
Электрофорез гемоглобина при наследственном эллиптоцитозе остается в норме.
Лабораторные данные при диагностике наследственного эллиптоцитоза могут показать криз, что обусловлен инфекциями или стрессом, а также развитие таких осложнений, как камни желчного пузыря, гиперспленизм.
Папилломы - ПРИЗНАК наличия паразитов в теле! На ночь нужно пить кружку...
|
Наталья уже как щепка (-25 КГ за месяц)! Для этого она дважды в день...
|
Ощутите радость материнства! Нужно всего лишь после еды...
|
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
|