Карликовый рост

1. нарушения обмена веществ (например, алиментарная недостаточность, недостаток витамина D, гипоксия, диабет, заболевания печени);
2. нарушения развития костей (хондродистрофия, монголизм, гаргоилизм);
3. гормональные нарушения (гипофизарная карликовость, кретинизм, опу­холи половых желез, адреногенитальный синдром).

Если наблюдается лишь отставание в росте, то речь идет о примордиальной (спорадической) карликовости, о нарушении развития костей или о карликовом росте вследствие перенесенного заболевания. К этой же группе можно отнести карликовый рост вследствие раннего закрытия эпифизарных зон.

Примордиальный карлик — здоровый человек в уменьшенных размерах. Рост и вес таких людей при рождении меньше среднего, они остаются маленькими и в детском возрасте и взрослыми. Это наследственное семейное заболевание; отклонений в умственных способностях и в половом развитии нет. Это обстоя­тельство отличает примордиальных карликов от гипофизарных, у которых те­лосложение также пропорциональное: гипофизарные карлики при рождении имеют нормальный вес и во всех случаях отстают в половом развитии.

Изменение энхондрального костеобразования вызывает хондродистрофию или ахондроплазию. Карлики, страдающие хондродистрофией, имеют нормаль­ные размеры головы и туловища, но очень короткие верхние и нижние конеч­ности.

Нарушения развития костей вызывают характерные изменения головы: плоский нос, выступающая плоская нижняя челюсть, большой оксицефальный череп (видимость гидроцефалии). Пальцы рук и ног короткие, толстые и имеют почти одинаковую длину (изодактилия). У этих карликов умственное и половое развитие не страдает, более того, часто наблюдаются физические и психические признаки гипергенитализма. Эти карлики часто имеют живой ум, подвижны, деятельны.

Типичным примером карликов этого типа являются умные и наблюдательные придвор­ные шуты. В настоящее время такие карлики играют в детских фильмах или работают клоу­нами в цирке, их очень любят дети.

Наследственным, врожденным видом карликовости является карликовость вследствие несовершенного остеогенеза. Главной чертой этого заболевания явля­ется чрезвычайная ломкость костей, которая уже во внутриутробный период жизни вызывает многочисленные переломы.

Деформация позвоночника после переломов и пестрая картина изменения формы костей вызывают укорочение туловища и его резкую деформацию. Вид головы и лица, как правило, неизменен, как и психическое и половое развитие.

Кости бедны известью, их корковый слой очень тонок. Часто встречается нарушение слуха и ярко-синяя окраска склер. Связки слабые (предпосылка для аномального растяжения конечностей). Содержание кальция, фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке крови нор­мальное.

Карликовость может быть вызвана самыми различными нарушениями раз­вития костей, к которым относится болезнь Моркио (энхондральный дизостоз), мукополисахаридоза, а также гаргоилизм (болезнь Гунтера-Гурлер, болезнь Пфаундлера-Гурлер).

Для этих карликов, кроме карликового роста и деформации костей, характерно полное, искаженное лицо, увеличение печени и селезенки, гидроцефалия, врожденное помутне­ние роговицы. В большинстве случаев у них наблюдается инфантилизм. На ли­цах с толстыми губами отражен кретинизм, черты лица грубые, безобразные. Голова большая, долихоцефальная, шея короткая.

Эти состояния нужно отличать прежде всего от хондродистрофии и гипоти­реоза.

Характерный вид лица, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы отли­чает карликов с мукополисахаридозом от двух других их типов. В полиморфноядерных лейкоцитах и лимфоцитах периферической крови, а также в клетках воспалительного экссудата можно обнаружить гранулы, окрашиваемые метахроматической краской (грануляция Рейли), их обнаружение подтверждает диагноз карликовости с мукополисахаридозом.

Отсутствие шеи (крыловидная шея) также является симптомом синдрома Тернера, при котором может наблюдаться и отставание в росте. Характерны вывернутые локти, деформации пальцев, щитовидная грудная клетка, отсут­ствие вторичных половых признаков и волосяного покрова. Из приобретенных заболеваний костей карликовость в большинстве случаев возникает после рахита и кариеса позвонков.

Кости рахитического карлика бедны известью, мягкие, при нагрузке проги­баются. Деформация костей начинается в возрасте от нескольких месяцев до нескольких лет; поздний рахит уже не вызывает отставания в росте. Результат рахитического изменения костей можно легко распознавать по квадратной боль­шой голове, куриной грудной клетке, «рахитическим четкам», дорзолюмбальному кифозу, кривым ногам, рахитическим зубам.

Между рахитическими и хондродистрофическими карликами имеется су­щественное различие. У первых — кривые ноги и деформированная грудная клетка, а у вторых — короткие конечности, нормальное туловище, характер­ная форма лица и головы. У хондродистрофического карлика изменения костей наблюдаются уже при рождении. Рахитический карлик рождается нормальным ребенком и в период младенчества или раннего детства у него начинает разви­ваться деформация костей.

Кариес позвонка вызывает развитие кифоза и тем самым приводит к умень­шению длины туловища. Маленькие горбатые люди чаще всего имеют кариес позвонка. С помощью рентгенологического исследования (деструкция, над­лом позвонка) это заболевание можно отличить от врожденных деформаций или, например, от деформаций вследствие полиомиелита или других болезней.

Любое тяжелое заболевание у детей может нарушить рост и развитие ребен­ка. В большинстве случаев при этом речь идет об инфантилизме, потому что на­рушается развитие не только костной системы. Дети, страдающие врожденными пороками сердца, часто отстают в росте, и их половое развитие также запазды­вает. Эндокардит, туберкулез, врожденный сифилис чаще являются причиной инфантилизма, чем простой карликовости.