Гипоплазия тимуса — синдром ДиДжорджи

Гипоплазия или аплазия тимуса, паращитовидных желез и аномалии других структур формируются единовременно и обусловлены делецией в хромосоме 22 q11.

Диагностические критерии гипоплазии тимуса

При гипоплазии тимуса характерно вовлечение в процесс не менее 2 перечисленных ниже органов системы:

• тимус;
• паращитовидная железа;
• сердечно-сосудистая система.

При гипоплазии тимуса может наблюдаться транзиторная гипокальциемия, вызывающая судороги у новорожденных.

• Сывороточные иммуноглобулины при синдроме ДиДжорджи обычно в пределах нормы, но могут быть ниже, особенно IgA; уро­вень IgE может быть выше нормы.
• Сниженным при гипоплазии тимуса становится и число Т-клеток и относительно повышен процент В-клеток.
• Соотношение хелперов и супрессоров в норме.
• При полной выраженности синдрома пациенты обычно восприимчивы к оппортунистическим ин­фекциям, и возможен летальный исход при пере­ливании крови вследствие реакции «трансплантат против хозяина».
• При частичном синдроме ДиДжорджи с вариабельной гипоплазией развитие и ответ на инфекцию могут быть адекватными.
• Тимус часто отсутствует; при эктопии тимуса гистология в норме.
• При гипоплазии тимуса фолликулы лимфатических узлов в норме, но в паракортикальных и тимусзависимых зонах наблю­даются участки клеточного истощения. Риск развития рака и аутоиммунных заболеваний при гипоплазии тимуса – синдрома ДиДжорджи не по­вышен.