|
|
|
Цитруллинемия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с дефицитом аргининсукцинатсинтетазы. Утилизация цитруллина блокируется. Для заболевания характерна умственная отсталость. Генетически заболевание разнообразно (практически в любом звене обмена мочевины); клиническая картина цитруллинемии также отличается большим разнообразием в разные периоды жизни. Причина развития цитруллинемии — множественные мутации в хромосоме 9 q34.
В основе заболевания лежит недостаточность аргининсукцинатсинтетазы, в результате чего происходит резкое повышение цитруллина в плазме и усиленное выведение этой аминокислоты с мочой.
Существуют значительный клинический и генетический полиморфизм от бессимптомных форм до тяжелых с летальным исходом форм цитруллинемии.
Тяжелая форма заболевания цитруллинемией (тип I), манифестирует с рождения и протекает с выраженной клинической симптоматикой со смертельным исходом еще в периоде новорожденности.
Цитруллинемия II типа встречается в более поздние сроки и обусловлена снижением активности аргининсукцинатсинтетазы только в печени. Для всех форм характерна умственная отсталость и неврологическая симптоматика. При полном блоке фермента уже в первый день жизни на фоне кормления грудным молоком наступает заторможенность, гипотония, судороги, кома. Смерть может наступить в первые сутки жизни. При морфологическом исследовании головного мозга умерших детей выявляется нейронная дегенерация и нарушения в миелинизации.
Результаты анализов при цитруллинемии
- Для неонатальной формы характерна высокая гипераммониемия (более 1000 мг/дл).
- При острой неонатальной форме в крови, моче, ликворе повышен уровень цитруллина.
- Выявляется умеренная аргининсукцинатурия.
- В крови аргининянтарная кислота отсутствует.
- Уровни глутамина и аланина в сыворотке выше нормы.
- Повышено содержание оротовой кислоты в моче.
- Лабораторные тесты при цитруллинемии соответствуют заболеванию печени.
- Снижение активности фермента наблюдается при биопсии печени и в культуре фибробластов кожи.
Пренатальная диагностика цитруллинемии проводится путем исследования цитруллина в амниотической жидкости или культуре амниоцитов. Выявление носительства дефектных генов целесообразно.
Чтобы ваш организм не "кишел" паразитами - добавляйте в воду пару капель...
|
Екатерина Скулкина похудела на 30 КГ за месяц! Для этого она дважды в день...
|
Гемморой больше не проблема! Просто нужно...
|
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
|