Болезни органов дыхания и дисфункция яичек

Синдром Юнга, муковисцидоз и синдромы дискинезии ресничек (включая синдром неподвижных ресничек и синдром Картагенера), характеризуют­ся не только хроническими инфекциями верхних ды­хательных путей (повторные бронхиты, бронхоэктазы, хронический синусит) и/или воспалением сред­него уха, но и бесплодием.

При муковисцидозе и синдроме Юнга наблюдает­ся обструктивная азооспермя (полное отсутствие спермиев при анализе эякулята), которая в первом случае обусловлена врожденным отсутствием семя­выносящего протока, а во втором — закупоркой протоков придатков яичек густым секретом.

В отличие от этого, при синдромах дискинезии ресничек система выводных протоков и выделение сперматозоидов не нарушены, но из-за дефектов аксонемы сперматозоиды лишены подвиж­ности.

Описаны и редкие варианты синдромов дискинезии ресничек без бронхолегочной патологии, нарушение подвижности ресничек только дыхательных путей или только сперматозоидов, а также варианты с обструкцией се­менных путей.

При классическом муковисцидозе наблюдается и задержка полового развития, связанная не только с хроническим заболеванием как таковым, но и с не­достаточным питанием вследствие нарушения экзокринной функции поджелудочной железы.

Недавно был обнаружен первично генитальный вариант му­ковисцидоза с врожденной аплазией семявынося­щего протока. Не менее 50% пораженных мужчин европейского происхождения оказались гетерозиготами по делеции DF508 гена CFTR. Так как облигатные гетерозиготы по мутации классического муковисцидоза (т.е. отцы детей с муковисцидозом) обладают нормальной продукцией сперматозоидов, во втором аллеле гена CFTR должна быть иная, менее распространенная мутация.

Что именно определяет клиническую картину заболевания (проявляющуюся либо муковисцидозом, либо врожденной аплазией семявыносящего протока) — крайне интересный и трудный биологи­ческий вопрос.

У мужчин с обструктивной остановкой дыхания во сне нередко наблюдаются нарушения половой функции и снижение уровня тестостерона без соот­ветствующего повышения содержания гонадотропи­нов, что указывает на центральный механизм гормо­нальных сдвигов. Они обусловлены не только сопут­ствующим ожирением и после восстановления про­ходимости верхних дыхательных путей нормализу­ются, даже при сохранении тучности.

Сравнительная роль гипоксии и наруше­ния сна в патогенезе этого центрального гипогона­дизма остается неясной. У некоторых тучных мужчин введение тестостерона провоцирует развитие обструктивного апноэ во сне, ослабляя дыхательные стимулы и/или снижая чув­ствительность хеморецепторов; размеры и проходимость верхних дыхатель­ных путей при этом, по-видимому, не меняются.

При астме наблюдается задержка полового развития, связанная не только с самим заболевани­ем, но и с его кортикостероидной терапией. Влияние астмы на половую функцию мужчин после полового созревания не отмечено (за исключением разве сни­жения уровня общего тестостерона в крови из-за ин­дуцированного кортикостероидами падения содер­жания глобулина, связывающего половые гормоны).

При эмфиземе вследствие недостаточности α1-антитрипсина функция яичек и фертильность сох­раняются. Возможно, в силу позднего проявления этой распространенной и тяжелой генетической бо­лезни (после завершения репродуктивного периода жизни) нарушения связей в гипоталамо-гипофизарно-гонадной системе просто «не успевают» развиться.