Болезнь Жильбера

Болезнь Жильбера — хроническое доброкачественное интермиттирующее наследственное заболевание (аутосомно-доминантное с неполной пенетрацией), негемолитическая неконъюгированная гипер­билирубинемия, быстро исчезающая, как показывают обычные лабораторные исследования, следствие дефектных транспорта и конъюгации непрямого билирубина. Печеночные пробы у ребенка — первое исследование позволяющее заподозрить синдром Жильбера.

• Желтуха при болезни Жильбера обычно усиливается при беременности, лихорадке, физических упражнениях и приеме лекарств, а также алкоголя и противозачаточных препаратов. Редко идентифицируется до подросткового возраста. Может быть малосимптомна.
• Болезнь Жильбера наблюдается у 3-7% всего населения.

Предполагаемые диагностические критерии болезни Жильбера

• Исключение других заболеваний.
• Неконъюгированная гипербилирубинемия в ряде случаев.
• Биохимические показатели печени и гематологические показатели в норме.

Анализы при болезни Жильбера

• Неконъюгированный сывороточный билирубин повышается транзиторно и первоначально в норме хотя бы однократно у 33% пациентов. Может возрастать до 18 мг/дл, но обычно менее 4 мг/ дл. Значительны дневные или сезонные колебания. Голодание (менее 400 калорий/день) в течение 72 часов вызывает повышение неконъюгированного билирубина до 100% при болезни Жильбера, но не у здоровых лиц (повышение менее0,5 мг/дл), не у лиц с заболеваниями печени или гемолитической анемией. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?». Повышенный в результате голодания уровень билирубина возвращается к базовому в течение 12-24 часов после возобновления нормального питания.
• Комбинация базального общего билирубина более 1,2 мг/дл и увеличение неконъюгированного билирубина при голодании на 1 мг/дл имеет соотношение чувствительность/специфичность 84%/78%, прогностическая ценность отрицательного результата 76%.
• Провокационные тесты обычно не применяют.
• Сывороточный конъюгированный билирубин в норме, но может дать повышение при диазотипическом методе с жидким проявлением, но не сухим или при хроматографии.
• Ферментные индукторы (например, фенобарбитал) нормализуют неконъюгированный билирубин в течение 1-2 недель. Прием преднизолона уменьшает концентрацию билирубина.
• Функциональные печеночные тесты обычно показывают норму.
• Фекальный уробилиноген обычно в норме, но может быть понижен.
• В моче повышения билирубина не отмечается.
• Биопсия печени нормальная.