Периодические аутовоспалительные синдромы — врожденные расстройства с периодами лихорадки и серозитов, повторяющиеся на протяжении многих лет у людей, в остальном здоровых; во время приступов подтверждаются тесты на воспалительный процесс, но не на патогенный.
По последней классификации Европейского общества иммунодефицитов аутовоспалительные заболевания отнесены к первичным иммунодефицитным состояниям.
Сравнение аутовоспалительных синдромов
|
Семейная средиземноморская лихорадка |
Гипер-IgD синдром |
Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли |
|
| Происхождение |
евреи-сефарды, арабы, турки, армяне |
восточные европейцы (60% немцы, французы) |
шотландцы, ирландцы, сейчас встречается у других |
| Начало болезни |
менее 20 лет |
менее 1 года |
менее 20 лет |
| Обычная длительность приступа |
менее 2 дней |
4-6 дней |
более 14 дней |
| Наследование |
аутосомно- рецессивное |
аутосомно-рецессивное |
аутосомно-доминантное |
| Хромосома |
16, короткое плечо |
12, длинное плечо |
12, короткое плечо |
| Ген |
ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин); 5 мутаций чаще всего |
ген мевалонаткиназы, мутация V377 I в более 80% случаев |
тип I рецепторов к фактору некроза опухоли |
| АА-амилоидоз |
нефропатия в 60% случаев |
нет данных |
в 25% случаев приступы в семье |
| Лабораторные данные |
снижение С5 а ингибитор серозного выпота |
повышен IgD (более 100 МЕ/мл); повышается IgA в 80% случаев |
тип I рецепторов к фактору некроза опухоли обычно менее 1 нг/мл и активность мевалонаткиназы 5-15% нормы мевалонаткиназа активность 5-15% от нормы |
| Клинические симптомы |
абдоминальные боли, |
поражение кожи, артралгии |
|
| Другие признаки |
часто миалгии |
шейная лимфаденопатия, гепатоспленомегалия |
вариабельны; конъюнктивит, локальные миалгии |
