Синдром Эдвардса

 2362
sindrom-edvardsa

Трисомия 18 или синдром Эдвардса — вторая, после синдрома Дауна, по частоте аутосомная трисомия. Встречается спорадически; зависит от возраста матери. Синдром Эдвардса составляет 7% неудачных беременностей. У 9% новорожденных летальный исход на первом году жизни.

Критерии скрининга на синдром Эдвардса проводится во II триместре:

При таком отборе выявляется примерно в 70% случаев заболевания с 0,4% ложно-положительных результатов.

Критерии скрининга на синддром Эддвардса в I триместре

Ин­гибитор РАРР-А не используется.

Тройной тест (общий ЧХГ, АФП, несвязанный эстриол) выявляет синдром Эдвардса в 60% случаев с менее 0,7% ложно-положительных результатов.

Присутствуют 47 хромосом с трисомией 18 у большей части пациентов, может наблюдаться моза­ицизм или транслокация.

Лабораторные данные соответствуют таковым при врожденных кардиоваскулярных нарушениях, а также расстройствах мочеполового и желудочно-кишечного тракта.

Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий