Синдром Патау

 2165
sindrom-patau

Синдром Патау (трисомия 13, D1-трисомия — третья по частоте (после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса) аутосомная трисомия, обычно обусловленная нерасхождением хромосом (более 75% случаев). Также встречаются транслокация (10% случаев; носительство родите­лями) или мозаицизм (5% случаев). В первый месяц жизни умирает 80% новорожденных; до 6-месячного возраста доживает 5%.

Результаты анализов при синдроме Патау

Лабораторные данные соответствуют таковым при врожденных аномалиях (включает патогномичную тетраду: узкая глазная щель, микрофтальмия, расщепленное нёбо, полидактилия).

В кариотипе при синдроме Патау лишние хромосомы в 80% случаев: 47, XX, +13 или 47, XY, +13. Мозаицизм встречается редко.

Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий