VIII тип гликогеноза — очень редкое сцепленное с полом (Х-хромосома) заболевание, связанное с недостаточностью киназы фосфорилазы. Отмечается прогрессирующая дегенерация центральной нервной системы и гепатомегалия — увеличение печени.
Результаты анализов при VIII типе гликогеноза
- Постоянная гипогликемия — сниженный уровень глюкозы в крови, часто сопровождаемая судорогами, и прогрессирующая умственная отсталость.
- Введение глюкагона не приводит к гипергликемии (аналогично болезни фон Гирке), но прием пищи вызывает повышение уровня глюкозы крови спустя 2-3 часа.
-
Биопсия печени указывает на снижение активности гликогенсинтетазы.
