Синдром Дубина — Джонсона

Синдром Дубина-Джонсона — аутосомно-рециссивное заболевание (ген локализован на хромосоме 10q24), характеризуемое неспособностью транспортировать билирубиндиглюкуронид через гепатоциты в канальцы, но конъюгация протекает нормально; наблюдается невыраженная рецидивирующая желтуха. Могут быть спленомегалия или боли в верхнем квадранте живота. Обычно компенсированное состояние, кроме периодов стресса.

• Желтуха (незначительная и обратимая) может быть вызвана эстрогенами, противозачаточными препаратами или возникнуть в последнем триместре беременности. Может напоминать вирусный гепатит.

Анализы при синдроме Дубина-Джонсона

• Общий сывороточный билирубин увеличен (1,5-6,0 мг/дл), редко менее 25 мг/дл при интеркуррентном заболевании, значительная часть его конъюгирована. В норме у гетерозиготных пациентов.
• В моче определяются желчь и уробилиноген.
• Другие печеночные функциональные тесты в норме.
• Отсутствует гемолиз.
• Общий копропорфирин в моче обычно в норме, но 80% его составляет копропорфирин I (в норме 25% копропорфирина I и 75% копропорфирина III), что позволяет диагностировать синдром Дубина — Джонсона.
• Не обязательно определять гетерозиготность пациента.
• Фекальный копро­порфирин в норме.
• При биопсии печени обнаруживают большие скопления желто-коричневого или серо-черного пигмента в центролобулярных гепатоцитах (лизосомах) и небольшое количество — в Купферовых клетках.
• Экскреция бромсульфалеина запаздывает (норма 45 минут; удлиняется до 90-120 минут); анализ патогномоничен, но в настоящее время уже не выполняется.