Рахит и остеомаляция

Рахит и остеомаляция — недостаточная минерализация костной и хрящевой ткани у детей и костной ткани у взрослых с за­медлением созревания хрящей и дезорганизацией расположения клеток в эпифизе. Итак, о рахите говорят если процесс наблюдается у ребенка, а об остеомаляции – если патология у взрослого.

Причины развития рахита и остеомаляции

1. Низкий уровень кальцийфосфатных соединений в сыворотке

• Дефицит витамина D (например, недостаток солнечного света или погрешности диеты, мальаб­сорбция, лекарства).
• Гипофосфатемия, например:

витамин D-резистентный рахит;
синдром Фанкони;
избыточный прием фосфатсвязывающих антацидов;
гипофосфатемические нерахитические заболевания;
остеомаляция, вызванная опухолью.

• Почечный тубулярный ацидоз.

2. Норма или повышенный уровень кальцийфосфатных соединений в сыворотке

• Почечная остеомаляция,
• Гипофосфатазия.

Первичная гипофосфатемия

Первичная гипофосфатемия (наследственный витамин D-резистентный рахит) — наследственное метаболическое нарушение транспорта фосфатов в почечных канальцах и, воз­можно, в кишечнике.

Анализы при наследственном резистентном рахите

• Уровень фосфора в сыворотке крови значительно снижен.
• Уровень кальция в сыворотке относительно нормальный.
• Уровень щелочной фосфатазы умеренно повышен.
• Уровень кальция в кале повышен, в моче понижен.
• Терапия витамином D не приводит к увеличению уровня фосфора в сыворотке (по сравнению с обычным рахитом), однако при достаточно больших дозах витамина уровень кальция в моче и сыворотке повышается.
• Почечная аминоацидурия — в сравнении с обычным рахитом — отсутствует.
• Мониторинг терапии: доза витамина D не должна повышать уровень кальция в сыворотке более 11 мг/дл или уровень кальция в моче более 200 мг/день.
• Уровень фосфора в сыворотке обычно низкий, повышение более 4 мг/дл может указывать на поражение почек в результате токсического действия витамина D.

Витамин D-зависимый рахит

• Уровень 1,25-(OH)2D при витамин-D-зависимом рахите в крови очень низкий для I типа (аутосомно-рецессивный дефицит фермен­та 1а-гидроксилазы в почках) и повышенный для II типа (группа генетических нарушений, вызы­вающих повышенную резистенцию рецепторов к 1,25-(OH)2D).
• Уровень сывороточной щелочной фосфатазы повышен. Это наиболее раннее и достоверное биохимическое откло­нение, тесно связанное с тяжестью рахита. Может оставаться выше нормы до полного выздоров­ления. Уровень кальция в сыворотке часто ниже нормы, иногда способствует развитию тетании; может быть и в пределах нормы. Уровень кальция в моче снижен.
• Уровень фосфора в сыворотке обычно ниже нормы, однако не так значительно, как при гипофосфатемическом рахите.
• У некоторых лиц сывороточные кальций и фосфор могут показывать норму.
• Повышен уровень паратиреоидного гормона (вторично по отношению к низкому уровню сывороточного кальция) и мочевого цАМФ.
• Уровень сывороточного 25(OH)D ниже нормы (менее 5 нг/мл при норме 10-20 нг/мл).
• Лабораторные данные быстро приходят в норму после назначения адекватных доз витамина D (могут потребоваться очень большие дозы).
• Присутствует генерализованная почечная аминоацидурия, исчезающая после адекватной терапии витамином D.

Высокая вероятность витамин D-дефицитного статуса:

• низкий уровень фосфора в сыворотке;
• тяжелые поражения печени;
• мальабсорбция;
• терапия антикольвунсантами.

Лабораторные данные при дифференциальной диагностике рахита и остеомаляции

	Витамин-D-фефицитный рахит	Витамин-D-зависимый рахит І типа	Витамин-D-зависимый рахит ІІ типа	Хроническая почечная недостаточ-ность	Гипо-паратиреоз	Псевдо-гипопара-тиреоз
Кровь
Кальций	снижен	снижен	снижен	снижен	снижен	снижен
Фосфор	норма/ снижен	норма/ снижен	норма/ снижен	повышен	повышен	повышен
Щелочная	повышена	повышена	повышена	повышена	норма/	норма/
фосфатаза					повышена	повышена
Паратгормон	повышен	повышен	повышен	повышен	снижен	повышен
25(OH)D	снижен	норма	норма	норма/ снижен	норма	норма
1,25(OH)2D	повышен	снижен	повышен	снижен	понижен	снижен
Моча
Фосфор	повышен	повышен	повышен	снижен	снижен	снижен
Кальций	снижен	снижен	снижен	снижен	снижен	снижен