Молекулярная диагностика гематологических расстройств

Применение молекулярной диагностики в гематологии

1. Диагностика патологии эритроцитов

• Врожденный сфероцитоз и пиропойкилоцитоз.
• Врожденная несфероцитарная гемолитическая анемия — дефицит пируваткиназы. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
• Гемолитическая анемия — дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
• Порфирии.

2. Гемоглобинопатии

• Серповидно-клеточная анемия и патология HbC, SC, Е, D; альфа- и бета-талассемия.
• Гемоглобинопатии с неустойчивым гемоглобином.
• Наследственная персистенция фетального гемоглобина (HbF).

3. Патология нейтрофилов

• Хроническая гранулематозная болезнь.
• Миелопероксидазная недостаточность.
• Дефицит глутатионредуктазы и синтетазы.

4. Нарушение свертываемости крови (гемофилия А и В, болезнь фон Виллебранда, наследственная резистентность к активированному протеину С), подробнее в статье Анализы свертываемости крови

5. Неоплазии

• Постановка или подтверждение диагноза.
• Определение стадии заболевания.
• Выявление минимальной резидуальной болезни.
• Прогнозирование исхода заболевания.
• Исследованиеморфологииифункцииэритроцитов