Метилмалоновая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия — очень редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена, сопровождаемое метаболическим ацидо­зом, умственной отсталостью и задержкой общего развития. Выделяют по крайней мере четыре формы. Выявляется у 1: 48000 новорожденных 3—4-недельного возраста.

Результаты анализов при метилмалоновой ацидемии

• Метаболический ацидоз.
• Повышение метилмалоновой кислоты в плазме крови и моче.
• Определяется кетонурия.
• Преходящая гипергликемия.
• Все исследования при метилмалоновой ацидемии основываются на определении метаболитов путем нагрузочных тестов или белковой диеты.
• Могут определяться гипогликемия, нейтропения, тромбоцитопения.
• У гетерозигот при метилмалоновой ацидемии признаки патологии не всегда проявляются.

Пренатальная диагностика метилмалоновой ацидемии проводится путем определения метилмалонил-КоА-мутазы в культу­ре амниоцитов, повышения метилцитрата или метилмалоната в амниотической жидкости, или (на поздних сроках беременности) повышения метилмалоната в моче матери.

Применяется масс-спектрометрия.

При метилмалоновой ацидемии необходимо измерять уровень дефицита витамина В12.