Дифференциальный диагноз тремора при болезни Вильсона-Коновалова

В экстрапирамидных центрах было обнаружено значительное снижение количества биоген­ных аминов (допамина, норадреналина, серотонина). Этиологическое значение этих находок сомнительно.

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) также может быть причиной непроизвольных движений, похожих на тре­мор при паркинсонизме.

Это семейное наследственное заболевание разви­вается в сравнительно молодом возрасте, отдельные симптомы его (например, повышение содержания меди в печени) можно обнаружить еще до развития клинической картины болезни. Заболевание имеет три основных симптома:

1) ригидность и тремор экстрапирамидного происхождения,

2) красная пигмен­тация края роговицы (роговичное кольцо Кайзера-Флейшера),

3) цирроз пе­чени.

Последний симптом в форме хронического гепатита может быть са­мым первым признаком заболевания, а кровотечение из варикозно расширенных вен может явиться причиной смерти больного. Поражение экстрапирамидной системы может проявляться не только тремо­ром, ригидностью мышц, но и хореей или атетозными движениями.

Лицо боль­ного, страдающего этим заболеванием, может быть маскообразным, безжиз­ненным, как и при болезни Паркинсона, но наряду с этим может развиваться дисфагия, дизартрия и деменция. Бывает, что симптомы со стороны нервной системы отсутствуют и на первый план выступает заболевание печени. При этом диагноз ставится только на основании лабораторных исследований: вы­являются различные гематологические изменения, в том числе и гемолитичес­кая анемия, повышенное выделение аминокислот с мочой, пониженное содер­жание церулоплазмина в сыворотке (ниже 20 — 35 мг/100мл), однако этот фе­номен наблюдается также при нефрозе, спру, при болезни квашиоркор, а в 5% случаев болезни Вильсона может быть нормальным), пониженное содер­жание меди в сыворотке крови (ниже 60мкг/100мл), повышенное содержание меди в моче (более 100мкг в сутки), повышенное количество меди в печени (выше 250 мкг/1г сухой печени).

Часто снижается содержание мочевой кислоты в сыворотке. На основании этих лабораторных данных тремор, наблюдающий­ся при гепатолентикулярной дегенерации, можно дифференцировать от тремо­ра при дрожательном параличе или иных видах паркинсонизма.

Псевдосклероз Вестфаля-Штрюмпелля можно считать тождественным болезни Вильсона.

В редких случаях гемохроматоза пигмент, содержащий железо, может вы­звать лентикулярную дегенерацию. При этом состоянии к циррозу печени, диа­бету и пигментации кожи может присоединяться тремор. Диагноз ставится на основе этих симптомов, а также выявления гиперсидеремии и железа в тканях.